Představte si město, ve kterém najednou přestanou fungovat všechny sběrné dvory a zpracovatelské linky. Odpad se hromadí na ulicích, nic se nerecykluje a postupně to začne ohrožovat celé město. Přesně to se děje v buňkách lidí s poruchami Zellwegerova spektra – chybí jim drobné buněčné struktury zvané peroxizomy, které se starají o odbourávání a recyklaci látek v těle.
Poruchy Zellwegerova spektra představují skupinu velmi vzácných dědičných onemocnění, která postihují mozek, játra, ledviny, zrak i sluch. Odhaduje se, že se vyskytují přibližně u 1 z 50 000 novorozenců. Nejznámější a nejzávažnější forma nese jméno švýcarsko-amerického pediatra Hanse Zellwegera.
Příčinou je poškození některého z takzvaných PEX genů. Ty obsahují návod na tvorbu bílkovin, které peroxizomy budují a zásobují potřebnými enzymy. Pokud jeden z nich nefunguje, peroxizomy se nevytvoří nebo zůstanou prázdné. V těle se pak hromadí například mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem a chybí látky potřebné pro tvorbu nervových obalů.
Závažnost onemocnění se výrazně liší. U nejtěžší formy se příznaky objeví ihned po narození a děti se zpravidla nedožijí prvního roku života. U mírnějších forem se onemocnění projeví později v dětství a někdy až v dospělosti.
Příznaky onemocnění:
Poruchy ze spektra Zellwegerova syndromu se dědí autozomálně recesivně. Onemocnění se projeví pouze v případě, že dítě zdědí poškozenou kopii stejného genu PEX od obou rodičů. Pokud zdědí mutaci pouze od jednoho z nich, bude zdravým nositelem; onemocnění se u něj neprojeví, ale může mutaci předat svým dětem. Jsou-li oba rodiče nositeli mutace ve stejném genu, existuje při každém těhotenství 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě s tímto onemocněním.
Poruchy Zellwegerova spektra jsou výlučně geneticky podmíněné, proto strava, životní styl ani pravidelná sportovní aktivita nemají na jejich vznik žádný vliv. Nositelé jsou zdraví a nemají žádné příznaky. Vědomí toho, že jste nositelem, vám však může pomoci při plánování rodiny – zejména pokud by nositelem byl i váš partner. Tato informace je užitečná také pro vaše blízké příbuzné, u nichž je vyšší pravděpodobnost, že jsou nositeli stejné mutace.
Přihlaste se ke svým výsledkům. Tato nová vlastnost je od nynějška zdarma k dispozici všem našim stávajícím zákazníkům. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem. Poznejte své predispozice i vy.
