Představte si, že vaše tělo nedokáže správně regulovat dýchání, krevní tlak, trávení ani tvorbu slz. A když se uhodíte nebo popálíte, bolest téměř necítíte. Funkce, které většina z nás považuje za samozřejmé a vůbec si je neuvědomuje, řídí autonomní nervový systém. Právě jeho fungování je u familiární dysautonomie vážně narušeno.
Familiární dysautonomie, známá také jako Riley-Dayův syndrom, je velmi vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje vývoj a funkci nervů zodpovědných za vnímání bolesti, teploty a za automatickou regulaci mnoha životně důležitých funkcí organismu.
Příčinou je mutace v genu ELP1. Tento gen je důležitý pro správný vývoj a fungování nervových buněk. Pokud nefunguje správně, část nervů se nevyvine nebo postupně zaniká, což vede k celé řadě zdravotních problémů. Příznaky se v průběhu života zhoršují a končí smrtí. Zajímavostí je, že se vyskytuje téměř výlučně pouze v populaci aškenázských Židů.
Příznaky onemocnění:
Familiární dysautonomie se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že onemocnění se projeví pouze v případě, že dítě zdědí poškozenou kopii genu od obou rodičů. Pokud zdědí mutaci pouze od jednoho z nich, bude zdravým nositelem – onemocnění se u něj neprojeví, ale může mutaci předat svým dětem. Jsou-li oba rodiče nositeli, existuje při každém těhotenství 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě s familiární dysautonomií.
Vzhledem k tomu, že familiární dysautonomie je výlučně geneticky podmíněné onemocnění, strava, životní styl ani pravidelná sportovní aktivita nemají vliv na rozvoj či prevenci tohoto onemocnění. Vědomí této predispozice vám může pomoci při plánování rodiny. Zároveň umožňuje zlepšit kvalitu života a zmírnit komplikace způsobené tímto onemocněním.
Přihlaste se ke svým výsledkům. Nová funkce je od nynějška zdarma k dispozici pro všechny naše stávající zákazníky. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem. Poznejte i vy své predispozice.
Účelem DNA testů od společnosti DNA ERA není poskytování zdravotní péče. Informace poskytnuté společností DNA ERA mají výhradně informační a vzdělávací charakter, jsou určeny pro osobní rozvoj a podporu zdravého životního stylu a v žádném případě nenahrazují odborné lékařské vyšetření ani poradenství. Před jakýmkoli diagnostickým, preventivním, terapeutickým nebo jiným zdravotním rozhodnutím či zákrokem je nutné poradit se s lékařem nebo jiným kvalifikovaným zdravotnickým odborníkem.
DNA ERA, s.r.o.
City Business Center I (CBC I)
Karadžičova 8
821 08 Bratislava
Slovenská republika
