Se slovem albinismus se jistě setkal každý z nás. Někdo si možná představí bílou myš s červenýma očima nebo člověka s bílou pokožkou i vlasy a velmi světlýma očima. Ve skutečnosti má albinismus celé spektrum projevů a někdy ho dokonce není na první pohled snadné rozpoznat. A právě okulokutánní albinismus typu 2 patří k jedné z méně nápadných forem. Jedná se o vzácné genetické onemocnění a na rozdíl od obecně známějšího okulokutánního albinismu typu 2 má mírnější projevy.
Za vznik tohoto onemocnění je zodpovědná mutace v genu OCA2. Ta má za následek sníženou tvorbu enzymu zvaného tyrozináza, který je důležitý při tvorbě melaninu. U lidí s okulokutánním albinismem typu 2 se tyrozinázy tvoří méně nebo má zhoršenou funkci, ale stále je přítomna. Proto se tento druh albinismu nazývá také „tyrosináza pozitivní“. Enzym tyrosináza je důležitý pro tvorbu melaninu, hnědého pigmentu, který se v lidském těle přirozeně vyskytuje v kůži, vlasech nebo oční duhovce. Jeho hlavní funkcí je ochrana před škodlivým UV zářením, čímž chrání buněčnou DNA před poškozením. Proto mají lidé s větším množstvím melaninu (tmavší pokožka) přirozeně vyšší ochranu před sluncem. U lidí s tímto typem albinismu je přítomno menší množství melaninu nebo nemá standardní hnědou, ale žlutou barvu.
Projevy tohoto onemocnění mohou být různorodé, mezi nejčastější však patří:
Toto genetické onemocnění je autozomálně recesivní. Aby se tedy u jedince toto onemocnění projevilo, musí zdědit mutovaný gen od obou svých rodičů. Rodiče zároveň mohou být zcela bez příznaků a jsou pouze tzv. nositeli onemocnění, o čemž nemusí vůbec vědět.
Vzhledem k tomu, že okulokutánní albinismus typu 2 je výlučně geneticky podmíněné onemocnění, strava, životní styl ani pravidelná sportovní aktivita nemají na rozvoj tohoto onemocnění žádný vliv. Vědomí o této predispozici však může pomoci při plánování rodiny a zároveň umožňuje přijmout opatření, jako je například zvýšená ochrana před slunečním zářením, která mohou zmírnit komplikace způsobené tímto onemocněním.
Čím více informací o své DNA znáte, tím lépe můžete přizpůsobit svůj životní styl tomu, co vaše tělo skutečně potřebuje, abyste se cítili dobře.
Přihlaste se ke svým výsledkům. Informace o statusu přenašeče okulokutánního albinismu typu 2 je od nynějška zdarma k dispozici pro všechny naše zákazníky. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem. Zjistěte o sobě více i vy.
Účelem DNA testů od společnosti DNA ERA není poskytování zdravotní péče. Informace poskytnuté společností DNA ERA mají výhradně informační a vzdělávací charakter, jsou určeny pro osobní rozvoj a podporu zdravého životního stylu a v žádném případě nenahrazují odborné lékařské vyšetření ani poradenství. Před jakýmkoli diagnostickým, preventivním, terapeutickým nebo jiným zdravotním rozhodnutím či zákrokem je nutné poradit se s lékařem nebo jiným kvalifikovaným zdravotnickým odborníkem.
DNA ERA, s.r.o.
City Business Center I (CBC I)
Karadžičova 8
821 08 Bratislava
Slovenská republika
