Skryté v génoch: albinizmus, ktorý si nemusíte všimnúť.

So slovom albinizmus sa už určite stretol každý z nás. Niekto si možno predstaví bielu myš s červenými očami alebo človeka s bielou pokožkou aj vlasmi a veľmi svetlými očami. V skutočnosti má albinizmus celé spektrum prejavov a niekedy ho dokonca nie je na prvý pohľad ľahké rozpoznať. A práve okulokutánny albinizmus typu 2 patrí k jednej z menej nápadných foriem. Ide o zriedkavé genetické ochorenie a na rozdiel od všeobecne známejšieho okulokutánneho albinizmu typu 2 má miernejšie prejavy.

Za vznik tohto ochorenia je zodpovedná mutácia v géne OCA2. Tá má za následok zníženú tvorbu enzýmu nazývaného tyrozináza, ktorý je dôležitý pri tvorbe melanínu. U ľudí s okulokutánnym albinizmom typu 2 sa tyrozinázy tvorí menej alebo má zhoršenú funkciu, no stále je prítomná. Preto sa tento druh albinizmu nazýva aj “tyrozináza pozitívny”. Enzým tyrozináza je dôležitý pre tvorbu melanínu,  hnedého pigmentu, ktorý sa v ľudskom tele prirodzene nachádza v koži, vlasoch alebo očnej dúhovke. Jeho hlavnou funkciou je ochrana pred škodlivým UV žiarením, čím chráni bunkovú DNA pred poškodením. Preto ľudia s vyšším množstvom melanínu (s tmavšou pokožkou) majú prirodzene vyššiu ochranu pred slnkom. U ľudí s týmto typom albinizmu je prítomné menšie množstvo melanínu alebo nemá štandardnú hnedú ale žltú farbu.

Príznaky ochorenia

Prejavy pri tomto ochorení môžu byť rôznorodé, no medzi najčastejšie patria:

• znížená pigmentácia pokožky od veľmi svetlej až po normálnu,
• problémy so zrakom zahŕňajúce svetloplachosť, zníženú ostrosť videnia alebo škúlenie,
• citlivosť na slnko a náchylnosť na spálenie pokožky, v dôsledku čoho vzniká  vyššie riziko výskytu rakoviny kože.

Ako a u koho môže okulokutánny albinizmus typu 2 vzniknúť?

Toto  genetické ochorenie je autozomálne recesívne. Takže na to, aby sa u jedinca toto ochorenie prejavilo, musí zdediť mutovaný gén od oboch svojich rodičov. Rodičia zároveň môžu byť celkom bez príznakov a sú len tzv. prenášači ochorenia, o čom vôbec nemusia vedieť.

Na čo je užitočné poznať túto predispozíciu?

Vzhľadom na to, že okulokutánny albinizmus typu 2 je výlučne geneticky podmienené ochorenie, strava, životný štýl, ani pravidelná športová aktivita nemajú vplyv na rozvoj tohto ochorenia. Vedomie o tejto predispozícii však môže pomôcť pri plánovaní rodiny a zároveň umožňuje podniknúť opatrenia, ako napríklad zvýšená ochrana pred slnečným žiarením, ktoré môžu zmierniť komplikácie spôsobené týmto ochorením.

Nový výsledok vo vašej DNA analýze

Čím viac informácií zo svojej DNA poznáte, tým lepšie viete prispôsobiť svoj životný štýl tomu, čo vaše telo skutočne potrebuje pre to, aby ste sa cítili dobre.

Prihláste sa do svojich výsledkov. Informácia o statuse prenášača okulokutánny albinizmus typu 2 je odteraz zadarmo dostupná pre všetkých našich zákazníkov. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom. Zistite o sebe viac aj vy.

Zdroje:

• Oetting, W.S. and King, R.A. (1999), Molecular basis of albinism: Mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat., 13: 99-115. 
• Chiang, P. W., Spector, E., & Tsai, A. C. (2008). Evidence suggesting the inheritance mode of the human P gene in skin complexion is not strictly recessive. American journal of medical genetics. Part A, 146A(11), 1493–1496.
• Mengel-From, J., Børsting, C., Sanchez, J. J., Eiberg, H., & Morling, N. (2010). Human eye colour and HERC2, OCA2 and MATP. Forensic science international. Genetics, 4(5), 323–328.
• https://www.orpha.net/en/disease/detail/79432
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4038/oculocutaneous-albinism-type-2