5 věcí, které byste měli vědět o testování DNA

Analýza DNA zaměřená na předpovídání rizika onemocnění má potenciál předcházet onemocněním a zachraňovat životy. Technologie testování DNA se léty zlepšují a spolu s tím klesají i samotné náklady. Australská vláda se rozhodla investovat do genomiky, přičemž chce uskutečnit univerzální populační screening DNA.

Ke zjištění rizika onemocnění, jako například rakoviny, či srdečně-cévních onemocnění je zapotřebí jen vzorek slin, případně krve. Přestože jsou tato onemocnění v rodinách častá, prevencí se jim dá předejít. Identifikace markerů, které zvyšují riziko, neznamená, že onemocnění máte, případně, že jej dostanete. Je to příležitost k prevenci, ještě předtím, než se objeví první příznaky. Prevence lze dosáhnout pravidelnými kontrolami, změnou životního stylu, léky, nebo dokonce operacemi, které riziko sníží. Tyto nové možnosti, které oblast genomiky nabízí, by měly přinést změny v oblasti prevence veřejného zdraví.

Existuje však řada výzev. Pokud bychom poskytli analýzu DNA milionům lidí, jsme připraveni poskytnout všem osobám potřebné zdravotní služby vyplývající z testu? Mohlo by testování způsobit více škody než užitku a vést k nadměrné diagnostice? Chtějí být lidé testováni?

Koncepce screeningu DNA v populaci je skličující, ale přináší obrovské výhody. Zde je pět věcí, které byste měli vědět:

1. Analýza DNA identifikuje riziko, není křišťálová koule

Z testu DNA se nedozvíme všechno. Test odhaduje riziko pro určité typy onemocnění, například ty, které jsou způsobeny změnami v jednom genu. Tato onemocnění jsou odlišná od jiných chorob, při kterých se genetické riziko hromadí ve stovkách genů a je obtížné jej předvídat.

Mezi kandidáty na analýzu DNA patří různé typy onkologických onemocnění, jako je rakovina prsu, kolorektální karcinom, ale i například dědičná vysoká hladina cholesterolu či různá onemocnění srdce.

Genetické riziko pro tato onemocnění je často identifikováno příliš pozdě – po diagnostikování rakoviny nebo po úmrtí na srdeční zástavu. Omezené rozpočty na zdraví v praxi znamenají, že testování vybraných onemocnění se obvykle poskytuje pouze rodinným příslušníkům, kde bylo v minulosti diagnostikováno genetické onemocnění. To znamená, že tisícům lidí chybí testy DNA, které by mohly zachránit život, případně zabránit stavu, který jim potenciálně hrozí.

2. Analýza DNA by mohla zabránit různým typům genetických onemocnění

Již dnes existují různá preventivní opatření, která slouží ke snížení rizika mnoha genetických onemocnění. Například různé programy pro sledování rizika vzniku některých rakovin. Tyto programy mohou odhalit příznaky v raném (a léčitelném) stadiu.

Dnes již také poznáme některé léky, které mohou snížit riziko různých onemocnění, případně jsou k dispozici preventivní operace.

3. Analýza DNA by mohla být nákladově-efektivní

Případová studie byla počítána na australské populaci. S největší pravděpodobností budou mít největší užitek z testování mladí dospělí lidé ve věku 18-25 let (což představuje přibližně 2,6 milionu Australanů). Výpočty při modelovém screeningu čtyř dobře známých onkologických genů ukázaly, že jen tyto geny by zabránily 2 421 rakovinám a zachránily by 1 270 životů v Austrálii.

Při odhadované hodnotě 400 dolarů za test by takové celoplošné testování stálo australskou vládu kolem 600 milionů dolarů. Odhady však ukazují, že screening by ušetřil přibližně 300 milionů dolarů použitých na léčbu rakoviny. Pokud by se částka za test DNA pohybovala na úrovni 200 dolarů, úspory nákladů na léčbu by převážily náklady na screening, ušetřily vládě peníze a hlavně by zachránily životy.

4. Analýza DNA vyvolává etické a regulační otázky

Navzdory svému potenciálu zachránit životy a peníze, screening DNA vyvolává i etické otázky. Někteří lidé mají obavy ze ztráty „soukromí DNA“, diskriminace v souvislosti s pojištěním, nebo prostě s „právem nevědět“. U testování DNA, které zahrnuje rodinné příslušníky, se může vyskytnout například i problém s otcovstvím. Etické postoje se liší v závislosti na náboženských a kulturních skupinách, otevírají nová témata a otázky, o kterých je třeba diskutovat.

5. Celoplošná analýza DNA bude v budoucnosti reálná

S klesajícími náklady na test DNA se populační screening financovaný z veřejných zdrojů stává stále realističtější, zejména ve vyspělých zemích. Kdy se podobnou otázkou bude zabývat i vláda na Slovensku je ještě velmi sporné. Avšak již dnes máte díky DNA ERA k dispozici testování genetických predispozicí k mnohým onemocněním.

Zdroje:

1. http://theconversation.com/population-dna-testing-for-disease-risk-is-coming-here-are-five-things-to-know-112522