Tohtoročná Nobelova cena za fyziológiu alebo medicínu bola udelená za objavy týkajúce sa genómov

Náš interný genetický tím sleduje novinky týkajúce sa vedeckého poznania v oblasti genetiky. Aj vďaka tomu môžeme zákazníkom prinášať aktuálne informácie do výsledkov ich analýzy DNA. Neunikla nám však ani táto novinka. Tohtoročná Nobelova cena za fyziológiu alebo medicínu bola udelená profesorovi Svantemu Pääbovi, za jeho objavy týkajúce sa genómov vyhynutých homininov a ľudskej evolúcie. Vedeli ste, že DNA našich vyhynutých predkov ovplyvňuje zdravie ľudí aj dnes?

Pozrime sa do histórie

Druhom, ktoré sú evolučne blízke človeku, hovoríme hominini. Anatomicky moderný človek Homo sapiens prišiel pôvodne z Afriky na Stredný východ pred 70 000 rokmi , odkiaľ sa rozšíril do zvyšku sveta. Na území Európy a Západnej Ázie však už žili naši najbližší príbuzní Neandertálci, ktorí vyhynuli pred 30 000 rokmi. Tieto dva druhy však v  Euroázii koexistovali desiatky tisíc rokov a dôkaz o našom spolužití leží v našej DNA. 

Aj keď bolo stanovenie sekvencie ľudského genómu nesmierne náročné, stanovenie sekvencie DNA Neandertálcov sa spočiatku zdalo takmer nemožné. Dôvodom bola chemická modifikácia a rozpad DNA na krátke fragmenty, ale aj kontaminácia s DNA pochádzajúcou z baktérií, žijúcich na vzorkách a modernou DNA archeológov a výskumníkov. Napriek veľkej technickej náročnosti publikoval profesor Pääbo v roku 2010 prvý genóm Neandertálca. Jeho ďalším úžasným objavom bolo nájdenie doposiaľ neznámeho vyhynutého predka súčasného človeka, tzv. Denisovanov, ktorí s Homo sapiens spolunažívali v oblasti Východnej Euroázie. Výsledkom tohto spolunažívania je, že 1 – 4 % genómu moderných ľudí z Európy a Ázie je neandertálskeho pôvodu a obyvatelia niektorých častí Juhovýchodnej Ázie nesú až 6 % DNA Denisovanov.

Čo je to paleogenomika a čím sa zaoberá

Na základe týchto objavov a nových technických možností, ktoré priniesol profesor Svante Pääbo, vznikol nový vedecký odbor – paleogenomika. Tá sa zaoberá nie len skúmaním genómov našich vyhynutých predkov, ale aj lepším pochopením migrácie a evolúcie dnešného človeka. 

DNA vyhynutých predkov ovplyvňuje aj zdravie súčasnej populácie

Paleogenomika je zaujímavá aj z pohľadu súčasnej medicíny, pretože sekvencie DNA, získané od našich vyhynutých predkov ovplyvňujú aj zdravie súčasného človeka. Jedným z príkladov je verzia génu EPAS1 prebratá od Denisovanov, ktorá poskytuje výhodu pre život vo vysokých nadmorských výškach a je bežná u Tibeťanov. 

Od Neandertálcov sme zasa prebrali niektoré gény, ktoré sa podieľajú na odpovedi imunitného systému na rôzne typy infekcií. Medzi ne patrí aj genetický variant, ktorý až trikrát zvyšuje pravdepodobnosť potreby umelej pľúcnej ventilácie pri infekcii vírusom SARS-CoV-2, ktorý spôsobuje ochorenie Covid-19. Vo svojej lekcii v roku 2022 profesor Pääbo uviedol, že približne jeden milión ľudí zomrelo počas pandémie práve kvôli tomuto variantu pochádzajúcemu od našich Neandertálskych predkov. Jeho štúdia zároveň odhalila, že v Európe nesie tento variant 1 zo 6 ľudí.

Prečo má zo zdravotného pohľadu zmysel porovnávať DNA súčasných ľudí s predkami

Porovnanie sekvencie našej DNA s DNA dávno vyhynutých predkov nám pomáha odhaliť, odkiaľ pochádzajú rozdiely medzi súčasnými ľuďmi. Tie môžu byť zodpovedné za náchylnosť na rôzne ochorenia, ale aj evolučné výhody, a zároveň nás robia jedinečnými.

Spoznajte svoje genetické predispozície aj vy

DNA analýza sa zameriava na vaše genetické predispozície a najmä to, ako ich viete zmenou životného štýlu ovplyvniť k lepšiemu. Ak chcete vedieť, aké predispozície týkajúce sa zdravia, metabolizmu, výživy, športu alebo vzhľadu nesie vaša DNA, vyskúšajte jeden z našich DNA testov. Svoje gény môžete spoznávať postupne. Vstúpte do sveta DNA kúpou akéhokoľvek DNA testu a neskôr si môžete svoje výsledky rozšíriť o nové oblasti

Zdroje: 

  1. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/
  2. https://www.reuters.com/world/svante-paabo-wins-2022-nobel-prize-medicine-2022-10-03/
  3. https://www.mpg.de/15451493/neandertal-genes-covid19

Zdroje fotografií: 

  1. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/paabo/facts/
  2. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/

Mgr. Paulína Káňovičová, PhD.

Genetička

Paulína je absolventkou odboru genetika na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Doktorandské štúdium absolvovala na Slovenskej akadémii vied, kde získala titul PhD. v odbore biochémia. V spoločnosti DNA ERA pôsobí na pozícii genetičky. Zaoberá sa prípravou podkladov pre DNA analýzy, následným vytváraním odporúčaní v súlade s najaktuálnejšími poznatkami vedy a ďalšími vedeckými projektami. 

Podobné články

DNA testy
Rozšírenia a konzultácie