Wilsonova choroba – jak může pomoci včasná diagnostika?

Wilsonova choroba představuje vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně hospodařit s mědí.

Proč je měď důležitá?

Měď je stopový prvek potřebný pro tvorbu energie, ochranu buněk i zdraví pojivových tkání. V potravě ji najdeme například v ořeších, celozrnných výrobcích, játrech či mořských plodech. Zdravý organismus si vezme jen tolik, kolik potřebuje, a zbytek bezpečně vyloučí.

Co se děje při Wilsonově chorobě?

U lidí s poškozeným genem ATP7B tento mechanismus nefunguje správně. Nadbytečná měď se začne hromadit nejprve v játrech, později i v mozku, ledvinách či očích. To může vést k:

• únavě, nechutenství či vážnějším problémům s játry,
  
• třesu rukou, poruchám rovnováhy a řeči,
  
• psychickým obtížím, jako jsou úzkosti či deprese,
  
• typickému zelenkavě-hnědému kroužku v oku (Kayser-Fleischerův prstenec).

Příznaky se nejčastěji objevují mezi 5. a 40. rokem života, ale často jsou nenápadné a snadno se zaměňují s jinými nemocemi.

Dědičnost a riziko pro rodinu

Wilsonova choroba je čistě geneticky podmíněná. Pokud člověk zdědí jen jednu poškozenou verzi genu, je přenašečem, ale nemoc se u něj neprojeví. Riziko nastává, pokud jsou přenašeči oba rodiče. V takovém případě existuje 25% pravděpodobnost, že dítě zdědí obě poškozené verze genu a choroba se u něj rozvine.

Dá se tomu předejít?

Nemoci jako takové předejít nelze, ale včasná diagnostika a léčba dokážou výrazně zlepšit kvalitu života. Léčba zahrnuje léky, které vážou přebytečnou měď, úpravu stravy a v těžkých případech transplantaci jater.

Co pro vás znamená výsledek DNA testu?

Náš test vám ukáže, zda ve své DNA nenesete některý ze sledovaných variantů genu ATP7B. Výsledek je pouze informativní a neslouží k diagnostice. Pokud se ve vaší rodině Wilsonova choroba vyskytuje, doporučuje se konzultace s lékařem.

Nový výsledek analýzy

Přihlaste se do svého účtu ve webové aplikaci a podívejte se na svůj výsledek. Nová predispozice byla automaticky zdarma přidána všem našim současným zákazníkům. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem. Poznejte své predispozice i vy.

Zdroje

• Immergluck, J., Grant, L. M., & Anilkumar, A. C. (2025). Wilson Disease. In StatPearls. StatPearls Publishing.
• Ortiz, J. F., Cox, Á. M., Tambo, W., Eskander, N., Wirth, M., Valdez, M., & Niño, M. (2020). Neurological manifestations of Wilson’s disease: pathophysiology and localization of each component. Cureus, 12(11).
• Mulligan, C., & Bronstein, J. M. (2020). Wilson disease: an overview and approach to management. Neurologic clinics, 38(2), 417-432.
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease
• https://ods.od.nih.gov/factsheets/Copper-HealthProfessional/
• https://www.healthline.com/health/wilsons-disease#cause-and-risk
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/