Nikola je absolventkou genetiky na Přírodovědecké fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě a v současnosti působí ve společnosti DNA ERA jako genetička. Jejím posláním je překládat nejnovější poznatky z oblasti genetiky do srozumitelné řeči, aby je mohli lidé snadno pochopit a využít v každodenním životě. Cílem její práce je pomoci lidem lépe porozumět svým genetickým predispozicím a ukázat jim, jak tyto informace mohou přispět ke zlepšení jejich zdraví.
Thioguanin – malý bojovník, jehož sílu ovlivňují geny
Dokážete si představit molekulu tak malou, že ji nevidíte, ale tak silnou, že dokáže změnit život pacienta s onkologickým onemocněním? Thioguanin je přesně takovou molekulou – nenápadný a účinný hrdina v boji proti rakovině. Abychom však zajistili jeho maximální účinnost a minimalizovali riziko nežádoucích účinků, je nezbytné pochopit, jak přítomnost různých genetických variant v naší DNA ovlivňuje jeho metabolismus.
O jaké léčivo jde a jak účinkuje?
Thioguanin je syntetické léčivo patřící do skupiny thiopurinů se schopností působit proti nádorům a potlačovat imunitní systém. Díky své molekulární struktuře působí na úrovni DNA tím, že zabraňuje syntéze nukleových kyselin, což vede k zastavení dělení rakovinných buněk. Tento proces efektivně narušuje jejich schopnost množit se, čímž přispívá k jejich postupnému zničení.
Na co se používá?
Díky své schopnosti cílit a eliminovat rychle se dělící buňky se thioguanin využívá především při léčbě onkologických onemocnění, konkrétně akutní myeloidní leukémie.
Na co se používá?
V souvislosti s metabolismem thioguaninu, ale i jiných léčiv, se běžně používají pojmy:
- standardní metabolizér,
- slabší metabolizér,
- slabý metabolizér.
Thioguanin je proléčivo, které se po vstupu do buněk přeměňuje na aktivní metabolity schopné působit na rakovinné buňky začleněním do DNA. Ačkoli jsou tyto aktivní metabolity účinné v boji proti rakovině, mohou být zároveň toxické pro zdravé buňky a vyvolat tak nežádoucí účinky. Geny TPMT a NUDT15 zajišťují tvorbu enzymů důležitých při inaktivaci těchto toxických metabolitů ve snaze zajistit rovnováhu mezi účinností léčiva a jeho toxicitou. Přítomnost určitých genetických variant v těchto genech má za následek tvorbu enzymů se sníženou, případně chybějící aktivitou, čímž se u pacienta zvyšuje riziko rozvoje nežádoucích účinků a toxicity.
Jaká je výhoda znalosti genetické predispozice?
Znalost genetické predispozice pro metabolismus thioguaninu je důležitou informací pro lékaře či lékárníka, s nimiž v případě potřeby můžete lépe a rychleji optimalizovat užívání tohoto léčiva a předcházet tak vzniku nežádoucích účinků.
Nový výsledek analýzy
Přihlaste se do svých výsledků. Nová predispozice je nyní zdarma dostupná pro všechny naše zákazníky. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem nebo DNA Health testem. Poznejte své predispozice i vy.
Zdroje
- Wang, S., Yuan, X. H., Wang, S. Q., Zhao, W., Chen, X. B., & Yu, B. (2021). FDA-approved pyrimidine-fused bicyclic heterocycles for cancer therapy: Synthesis and clinical application. European Journal of Medicinal Chemistry, 214, 113218.
- Goh, L. L., Lim, C. W., Leong, K. P., & Ong, K. H. (2022). TPMT and NUDT15 testing for thiopurine therapy: a major tertiary hospital experience and lessons learned. Frontiers in Pharmacology, 13, 837164.
- https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/adult-aml-treatment-pdq
- Tags
