Marfanův syndrom: Nepřítel s elegantní postavou

Když si představíme člověka s vysokou a štíhlou postavou zdobícího obálku prestižního módního časopisu, často taková osoba vytváří dojem elegance a zdravé vitality. Za těmito fyzickými rysy se však u některých lidí může skrývat záhadný nepřítel – Marfanův syndrom. Toto geneticky podmíněné onemocnění je jako jemná pavučinka, která proplétá celé tělo, přičemž spojuje eleganci s křehkostí a často bez viditelných varování ohrožuje život.

Marfanův syndrom v důsledku poruchy v genu FBN1 postihuje pojivou tkáň, která tvoří základní strukturu těla, přičemž poskytuje pružnost a podporu orgánům a tkáním. V důsledku přítomnosti mutace v tomto genu mohou být pojivové tkáně oslabené, což může vést k různým zdravotním problémům. Výskyt tohoto onemocnění se odhaduje na 1 z 5000 – 10 000 jedinců bez ohledu na pohlaví.

GENETICKÉ POZADÍ

Z hlediska genetiky se Marfanův syndrom dědí autozomálně dominantním způsobem. Znamená to, že pokud jeden z rodičů trpí tímto onemocněním, existuje 50 % pravděpodobnost, že jím bude postiženo i jeho dítě. Kromě možnosti přenosu tohoto onemocnění z rodiče na potomka existuje 25 % šance, že se zdravým rodičům narodí dítě s Marfanovým syndromem, a to v důsledku vzniku spontánní mutace ještě před početím ve spermiích nebo vajíčkách.

KLINICKÉ PŘÍZNAKY

U každého postiženého jedince se Marfanův syndrom projevuje různými způsoby a v jakémkoliv věku. Pojivové tkáně plní svou neodmyslitelnou roli v celém těle a když jsou oslabené, projevuje se to širokým spektrem symptomů a zdravotních komplikací. Klinické příznaky se proto mohou lišit i mezi více postiženými jedinci v rámci jedné rodiny. Mezi ty nejzávažnější a život ohrožující problémy patří rozšíření a následné roztržení aorty. Dále může docházet k nepravidelnému srdečnímu rytmu či ke vzniku aneurysmatu. Marfanův syndrom výrazně ovlivňuje i svalově-kosterní systém, přičemž pro lidi s tímto onemocněním je typická vysoká štíhlá postava s dlouhými končetinami a prsty. Postižený může být i zrakový systém, plíce a kůže.

PROČ JE DOBRÉ ZNÁT TUTO PREDISPOZICI?

Vzhledem k tomu, že Marfanův syndrom je výlučně geneticky podmíněné onemocnění, strava, životní styl ani pravidelná sportovní aktivita nemají vliv na rozvoj tohoto onemocnění. Z tohoto důvodu může být klíčové znát predispozici pro rozvoj Marfanova syndromu k předcházení vážným komplikacím. Pravidelné kontroly u specialistů mohou odhalit zdravotní problémy v počátečním stádiu, monitorovat zdravotní stav a případně začít se symptomatickou léčbou mnohem dříve. Pokroky v medicíně v současnosti umožňují pacientům s Marfanovým syndromem vést plnohodnotný život s předpokládanou délkou života dosahující úroveň přežívání běžné populace. Pozornost je nutné věnovat i těhotným pacientkám s Marfanovým syndromem, a to z důvodu rizika roztržení aorty a ohrožení svého života a také života plodu.

Nový výsledek analýzy

Přihlaste se do svých výsledků. Genetická predispozice pro rozvoj Marfanova syndromu je odteď zdarma dostupná pro všechny naše zákazníky. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem nebo DNA Health testem. Poznejte své predispozice i vy.

Zdroje

• Pollock, L., Ridout, A., Teh, J., Nnadi, C., Stavroulias, D., Pitcher, A., … & Vincent, T. L. (2021). The musculoskeletal manifestations of Marfan syndrome: diagnosis, impact, and management. Current Rheumatology Reports, 23(11), 81.
• Salik, I., & Rawla, P. (2019). Marfan syndrome.
• Dietz, H. (2022). FBN1-related Marfan syndrome.
• Loeys, B. L., Dietz, H. C., Braverman, A. C., Callewaert, B. L., De Backer, J., Devereux, R. B., … & De Paepe, A. M. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of medical genetics, 47(7), 476-485.
• Goland, S., & Elkayam, U. (2017). Pregnancy and Marfan syndrome. Annals of cardiothoracic surgery, 6(6), 642.
• von Kodolitsch, Y., Rybczynski, M., Vogler, M., Mir, T. S., Schüler, H., Kutsche, K., … & Pyeritz, R. E. (2016). The role of the multidisciplinary health care team in the management of patients with Marfan syndrome. Journal of multidisciplinary healthcare, 587-614.