Nikola je absolventkou genetiky na Přírodovědecké fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě a v současnosti působí ve společnosti DNA ERA jako genetička. Jejím posláním je překládat nejnovější poznatky z oblasti genetiky do srozumitelné řeči, aby je mohli lidé snadno pochopit a využít v každodenním životě. Cílem její práce je pomoci lidem lépe porozumět svým genetickým predispozicím a ukázat jim, jak tyto informace mohou přispět ke zlepšení jejich zdraví.
Gaucherova choroba typu 1: Neviditelné genetické dědictví, které může ovlivnit váš život
Některé nemoci se v rodině dědí potichu. Nenápadně, bez viditelných stop, skrývají se v genech a čekají na svou příležitost. Jednou z nich je i Gaucherova choroba – a i proto o ní mnozí nikdy neslyšeli. První příznaky si lidé často pletou s běžnými zdravotními problémy. Ale za únavou, bolestmi či častými modřinami se může skrývat mnohem víc.
Co je Gaucherova choroba?
Gaucherova choroba (čti „Gošerova“) je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla správně odbourávat určité tukové látky. Způsobují ji mutace v genu GBA1, který zajišťuje tvorbu enzymu glukocerebrosidáza. Tento enzym má v těle důležitou roli – pomáhá rozkládat látky nazývané glukocerebrosidy. Pokud enzym nefunguje nebo ho tělo nedokáže produkovat v dostatečném množství, tyto tukové látky se začnou hromadit uvnitř buněk, zejména v orgánech jako játra, slezina nebo kosti, a postupně je poškozují.
Onemocnění má různé formy – od mírnějších až po ty, které vážně ohrožují život a nervovou soustavu. Na základě toho se dělí do tří hlavních typů:
- Typ 1: nejčastější, bez postižení nervové soustavy, projevuje se např. zvětšenými játry a slezinou, únavou či bolestmi kostí.
- Typ 2: nejvzácnější a nejzávažnější, s rychlým nástupem už v kojeneckém věku, způsobuje vážné neurologické problémy, stejně jako dýchací potíže, suchou kůži a otoky.
- Typ 3: vzácný, se začátkem v dětství nebo dospívání, charakteristický zvětšenými játry a slezinou, poruchami pohybu očí, záchvaty či problémy s rovnováhou a učením.
Genetické pozadí
Ve většině případů dědíme jednu verzi genu od matky a jednu verzi genu od otce. Gaucherova choroba se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že se onemocnění obvykle projeví pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů.
Proč je dobré znát tuto predispozici?
Vzhledem k tomu, že Gaucherova choroba typu 1 je výhradně geneticky podmíněné onemocnění, strava, životní styl ani pravidelná sportovní aktivita nemají vliv na rozvoj tohoto onemocnění. Znalost této predispozice vám může pomoci při plánování rodičovství. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutace v genu GBA1, existuje 25 % riziko, že jejich dítě onemocnění zdědí. Znalost genetické predispozice není jen o prevenci, ale o možnosti žít informovaně a činit lepší rozhodnutí pro sebe i pro další generace.
Proč je dobré znát tuto predispozici?
Znalost své genetické predispozice k variantě APOE ε4 vám může pomoci lépe pochopit, jak vaše tělo zpracovává tuky a jaká zdravotní rizika s tím mohou souviset. DNA analýza vám tak umožní nejen lépe porozumět svému tělu, ale i převzít kontrolu nad svým zdravím a přijmout opatření, která mohou předejít vážným problémům v budoucnu.
Zároveň, u Gaucherovy choroby typu 1 a částečně typu 3 je dostupná léčba, která dokáže výrazně zmírnit příznaky, zlepšit kvalitu života a zpomalit postup onemocnění. U nejzávažnějšího typu 2, který postihuje nervový systém, bohužel zatím léčba neexistuje.
Nový výsledek analýzy
Přihlaste se do svých výsledků. Genetická predispozice pro rozvoj Gaucherovy choroby typu 1 je nyní zdarma dostupná pro všechny naše stávající zákazníky. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem nebo DNA Health testem. Poznejte své predispozice i vy.
Zdroje
- Cassinerio, E., Graziadei, G., & Poggiali, E. (2014). Gaucher disease: a diagnostic challenge for internists. European journal of internal medicine, 25(2), 117-124.
- Mignot, C., Gelot, A., & De Villemeur, T. B. (2013). Pediatric Neurology Part III: Chapter 175. Gaucher disease (Vol. 113). Elsevier Inc. Chapters.
- Gary, S. E., Ryan, E., Steward, A. M., & Sidransky, E. (2018). Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert review of endocrinology & metabolism, 13(2), 107-118.
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16234-gaucher-disease
- https://medlineplus.gov/genetics/gene/gba1/#conditions
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
