Paulína je absolventkou oboru genetika na Prírodovedecké fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě. Doktorandské studium absolvovala na Slovenské akademii věd, kde získala titul PhD. v oboru biochemie. Ve společnosti DNA ERA působí na pozici genetičky. Zabývá se přípravou podkladů pro analýzy DNA, následným vytváření doporučení v souladu s nejaktuálnějšími poznatky vědy a dalšími vědeckými projekty.
Deficit MCAD – jaké onemocnění se skrývá pod touto zkratkou?
O cukrech ve stravě se často hovoří v negativním smyslu. Přesto glukóza představuje pro buňky základní zdroj energie. Mohou ji štěpit a využívat pro buněčné procesy, případně ji ukládat na později ve formě zásobního sacharidu glykogenu. Pokud jsou zásoby glukózy vyčerpány, začnou buňky jako zdroj energie využívat tuky, konkrétně mastné kyseliny.
Tento popis energetického metabolismu je samozřejmě značně zjednodušený. O tom, jak důležité je, aby všechny jeho kroky fungovaly perfektně, svědčí například existence onemocnění zvaného deficit MCAD. Naši stávající zákazníci najdou ve svých výsledcích novou predispozici v kategorii Status přenašeče.
Co znamená zkratka MCAD?
Zkratka MCAD označuje acylkoenzym A dehydrogenázu mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem. Ačkoli zní složitě, název napovídá, že tento enzym hraje důležitou roli při přeměně mastných kyselin na energii. Onemocnění se nejčastěji projevuje u dětí ve věku od 3 do 24 měsíců. Pokud dítě přijímá v pravidelných intervalech dostatek živin, nemusí se zpočátku příznaky objevit. Problém však může nastat v případě delšího hladovění nebo v situaci, kdy organismus potřebuje velké množství energie. Například když tělo bojuje s infekcí. Tehdy může dojít u těchto pacientů k:
- hypoglykémii (nedostatku glukózy),
- únavě,
- letargii,
- trávicím potížím,
- v nejhorším případě až ke kómatu nebo náhlému úmrtí.
Jak vzniká deficit MCAD?
Vznik tohoto onemocnění je podmíněn dědičně a dědí se tzv. autosomálně recesivním způsobem. K tomu, aby se onemocnění projevilo, musí být mutovaná verze genu ACADM zděděna od obou rodičů. Pokud má člověk ve své DNA pouze jednu poškozenou verzi tohoto genu, nemoc se u něj nerozvine, ale může ji přenést na své potomky. Pokud mutaci ve stejném genu nese i druhý rodič, existuje 25% šance, že dítě zdědí poškozenou verzi od obou rodičů, a enzym MCAD u něj tedy nebude funkční.
Jaká je výhoda znalosti genetických predispozic?
Informace o tom, zda jste přenašečem či nikoli, může být nesmírně cenná zejména při plánování rodiny, protože přenašečem tohoto onemocnění je až 1 člověk ze 70. Dobrou zprávou je, že testování na toto onemocnění je součástí novorozeneckého screeningu. Pokud se nemoc potvrdí, lze do života dítěte zavést opatření, která zabrání rozvoji nebezpečných komplikací.
Nová predispozice je již ve vaší analýze
Přihlaste se ke svému účtu ve webové aplikaci a podívejte se na svůj výsledek. Nová predispozice byla automaticky zdarma přidána všem našim stávajícím zákazníkům. Budoucí zákazníci najdou tuto predispozici v testu DNA Complex a testu DNA Health. Znát svoje geny má smysl v každém věku. Čím dřív, tím lépe. Začněte objevovat svoji DNA i vy.
Zdroje:
- Merritt 2nd, J. L., & Chang, I. J. (2019). Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mcad-deficiency/symptoms-causes/syc-20353745
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21973-mcad-deficiency#:~:text=MCAD%20deficiency%20occurs%20in%20about,people%20with%20northern%20European%20ancestry.
- Tags
