Nikola je absolventkou genetiky na Přírodovědecké fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě a v současnosti působí ve společnosti DNA ERA jako genetička. Jejím posláním je překládat nejnovější poznatky z oblasti genetiky do srozumitelné řeči, aby je mohli lidé snadno pochopit a využít v každodenním životě. Cílem její práce je pomoci lidem lépe porozumět svým genetickým predispozicím a ukázat jim, jak tyto informace mohou přispět ke zlepšení jejich zdraví.
Červené krvinky, bilirubin a genetika: Jak Dubin-Johnsonův syndrom narušuje přirozený proces
Když červené krvinky dosáhnou konce svého životního cyklu a již nejsou schopné efektivně přenášet kyslík, rozpadají se a uvolňují bilirubin. Tento produkt se zpracovává v játrech a vylučuje se žlučí do střev. Pokud tento proces probíhá bez problémů, tělo se bilirubinu snadno zbaví. U lidí s Dubin-Johnsonovým syndromem však tento mechanismus nefunguje zcela správně. Ačkoli toto onemocnění často zůstává bez povšimnutí, jeho znalost může být překvapivě užitečná. Přestože má obvykle benigní průběh, pochopení této predispozice může objasnit příčiny některých zdravotních potíží.
Dubin-Johnsonův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací v genu ABCC2, který kóduje protein odpovědný za transport konjugovaného bilirubinu z jater do žlučových kanálků. Pokud tento mechanismus nefunguje správně, dochází k hromadění konjugovaného bilirubinu v krvi, což vede k charakteristickým projevům tohoto onemocnění.
Klinické příznaky
Většina lidí s tímto onemocněním je asymptomatická – to znamená, že nepociťují žádné vážné obtíže. Pokud se však příznaky objeví, mohou zahrnovat:
– žloutenku (ikterus),
– tmavou moč,
– přítomnost tmavého pigmentu na játrech,
– bolest břicha, únavu nebo slabost.
Genetické pozadí
Ve většině případů dědíme jednu verzi genu od matky a jednu verzi genu od otce. Dubin-Johnsonův syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že se onemocnění projeví pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů.
Proč je důležité znát tuto predispozici?
Vzhledem k tomu, že Dubin-Johnsonův syndrom je čistě geneticky podmíněné onemocnění, strava, životní styl ani pravidelná sportovní aktivita nemají na jeho rozvoj vliv. Znalost této predispozice může přispět k lepšímu pochopení příčin možných změn hladiny bilirubinu a eliminovat riziko nesprávné interpretace klinických výsledků. Včasná informovanost umožňuje přizpůsobit životní styl a vyhnout se faktorům (nadměrný stres, užívání hormonální antikoncepce, alkohol), které by mohly zhoršit příznaky onemocnění.
Nový výsledek analýzy
Přihlaste se do svého účtu ve webové aplikaci a podívejte se na svůj výsledek. Nová predispozice byla automaticky přidána zdarma všem našim současným zákazníkům. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem nebo DNA Health testem. Poznejte své predispozice i vy.
Zdroje
- Talaga, Z. J., & Vaidya, P. N. (2022). Dubin-Johnson Syndrome. StatPearls; StatPearls Publishing LLC.: Treasure Island, FL, USA.
- Siddiqui, A. H., Alsabe, M. R., Tehseen, Z., Hatamleh, M. I., Taslim, S., Abdelrahman, A., & Saleem, F. (2023). Dubin-Johnson syndrome: a case report. Cureus, 15(3).
- Memon, N., Weinberger, B. I., Hegyi, T., & Aleksunes, L. M. (2016). Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatric research, 79(3), 378-386.
- Zhao, C., Guan, J. X., Zhong, B., Shao, C. K., Tang, L. Y., & Chen, J. N. (2021). Clinical and pathological features of Dubin-Johnson syndrome. Zhonghua Bing li xue za zhi= Chinese Journal of Pathology, 50(8), 929-933.
- Junge, N., Goldschmidt, I., Wiegandt, J., Leiskau, C., Mutschler, F., Laue, T., … & Pfister, E. D. (2021). Dubin‐Johnson syndrome as differential diagnosis for neonatal cholestasis. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 72(5), e105-e111.
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22759-dubin-johnson-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/dubin-johnson-syndrome/
- https://www.orpha.net/en/disease/detail/234
