Nikola je absolventkou genetiky na Přírodovědecké fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě a v současnosti působí ve společnosti DNA ERA jako genetička. Jejím posláním je překládat nejnovější poznatky z oblasti genetiky do srozumitelné řeči, aby je mohli lidé snadno pochopit a využít v každodenním životě. Cílem její práce je pomoci lidem lépe porozumět svým genetickým predispozicím a ukázat jim, jak tyto informace mohou přispět ke zlepšení jejich zdraví.
Ehlers-Danlosův syndrom: Onemocnění ovlivňující pojivové tkáně
Nedávno jsme vám představili Marfanův syndrom, který dlouhými prsty, vysokou postavou a oslabenými cévami může ohrozit životně důležité orgány. Dnes vám chceme představit další poruchu pojivové tkáně – Ehlers-Danlosův syndrom (EDS). Ačkoli tato dvě onemocnění mají některé společné projevy, jedná se o dva odlišné syndromy způsobené různými genetickými mutacemi.
Ehlers-Danlosův syndrom je skupina dědičných poruch způsobená různými genetickými defekty jedné z hlavních složek pojivové tkáně – kolagenu. V závislosti na mutovaném genu nebo klinických příznacích existuje několik podtypů, přičemž my se zaměříme na vaskulární (cévní) a artrochalasický (oslabující klouby) typ.
GENETICKÉ POZADÍ
Z genetického hlediska se oba typy Ehlers-Danlosova syndromu dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že pokud má jeden z rodičů toto onemocnění, je 50% pravděpodobnost, že jej zdědí i jejich dítě. U vaskulárního typu však existuje i 50% riziko, že se dítě s Ehlers-Danlosovým syndromem může narodit zdravým rodičům v důsledku spontánní mutace, která nastane ještě před početím ve spermiích nebo vajíčkách.
Na co se používá?
Díky své schopnosti cílit a eliminovat rychle se dělící buňky se thioguanin využívá především při léčbě onkologických onemocnění, konkrétně akutní myeloidní leukémie.
KLINICKÉ PŘÍZNAKY
Ehlers-Danlosův syndrom se obecně vyznačuje nadměrnou elasticitou kůže, hypermobilitou kloubů a zvýšenou křehkostí tkání. Vaskulární typ představuje vážné riziko pro cévní systém, kde křehké cévy mohou snadno prasknout, což vede k život ohrožujícímu krvácení a roztržení životně důležitých orgánů, jako jsou střeva nebo děloha. Tento typ je také spojen s tenkou, průsvitnou pokožkou, přes kterou jsou viditelné cévy, a výraznými rysy obličeje, jako je úzký nos a tenké rty. Artrochalasický typ se projevuje těžkou hypermobilitou kloubů, svalovou slabostí a vrozenou oboustrannou dislokací kyčelních kloubů. Pacienti mohou trpět deformacemi nohou, nadměrnou elasticitou kůže a jsou náchylní k tvorbě modřin a jizev. Tyto příznaky mohou výrazně ovlivnit kvalitu života a vyžadují specializovanou péči.
PROČ JE DOBRÉ ZNÁT TUTO PREDISPOZICI?
Vzhledem k tomu, že Ehlers-Danlosův syndrom je výhradně geneticky podmíněné onemocnění, strava, životní styl ani pravidelná sportovní aktivita nemají vliv na rozvoj tohoto onemocnění. Proto může být znalost predispozice pro rozvoj tohoto onemocnění klíčová pro předcházení vážným komplikacím. Lékaři mohou pacientům doporučit, aby se vyhnuli fyzickým aktivitám, které by mohly zvýšit riziko poškození cév a kloubů. Včasná informovanost umožňuje přizpůsobit životní styl a zahájit specializovanou léčbu, která pomáhá minimalizovat zdravotní rizika a předcházet dlouhodobým následkům spojeným s tímto onemocněním.
Nový výsledek analýzy
Přihlaste se do svých výsledků. Genetická predispozice pro rozvoj Ehlers-Danlosova syndromu je nyní zdarma dostupná pro všechny naše zákazníky. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem nebo DNA Health testem. Poznejte své predispozice i vy.
Zdroje
- Ritelli, M., & Colombi, M. (2020). Molecular genetics and pathogenesis of Ehlers–Danlos syndrome and related connective tissue disorders. Genes, 11(5), 547
- Meester, J. A., Verstraeten, A., Schepers, D., Alaerts, M., Van Laer, L., & Loeys, B. L. (2017). Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Annals of cardiothoracic surgery, 6(6), 582.
- Malfait, F., Francomano, C., Byers, P., Belmont, J., Berglund, B., Black, J., … & Tinkle, B. (2017, March). The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (Vol. 175, No. 1, pp. 8-26
- Martín-Martín, M., Cortés-Martín, J., Tovar-Gálvez, M. I., Sánchez-García, J. C., Díaz-Rodríguez, L., & Rodríguez-Blanque, R. (2022). Ehlers–Danlos Syndrome Type Arthrochalasia: A Systematic Review. International Journal of Environmental Research and Public Health, 19(3), 1870.
- Byers, P. H. (2019). Vascular ehlers-danlos syndrome.
- https://www.orpha.net/en/disease/detail/286?name=COL3A1&mode=gene
- https://www.orpha.net/en/disease/detail/1899#:~:text=A%20form%20of%20Ehlers%2DDanlos,hyperextensible%20and%2For%20fragile%20skin.
