Paulína je absolventkou oboru genetika na Prírodovedecké fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě. Doktorandské studium absolvovala na Slovenské akademii věd, kde získala titul PhD. v oboru biochemie. Ve společnosti DNA ERA působí na pozici genetičky. Zabývá se přípravou podkladů pro analýzy DNA, následným vytváření doporučení v souladu s nejaktuálnějšími poznatky vědy a dalšími vědeckými projekty.
Včasnému odhalení Alzheimerovy choroby může pomoct i analýza DNA
Alzheimerova choroba je nejčastějším typem demence. Projevuje se postupným zhoršováním paměti, myšlení, chování nebo sociálních dovedností. Prvotní příznaky jsou způsobeny právě tím, že je zpočátku postižena část mozku, která zajišťuje ukládání vzpomínek. Mozkové buňky odumírají a mozek se postupně zmenšuje, přičemž zmíněné příznaky se časem zhoršují. Přečtěte si 5 faktů o Alzheimerově chorobě, jejíž rozvoj ovlivňují i genetické predispozice.
1. První popis nemoci
Alzheimerovu chorobu poprvé popsal v roce 1906 doktor Alois Alzheimer, který zkoumal mozek pacientky s neobvyklou duševní poruchou. Ta se projevovala ztrátou paměti, problémy s řečí a nepředvídatelným chováním. Při pitvě našel v jejím mozku mnoho neobvyklých shluků (dnes nazývaných amyloidní plaky) a spletitých svazků vláken (dnes nazývaných neurofibrilární nebo tau svazky). Tyto změny způsobené nahromaděním proteinů dnes považujeme za příčinu vzniku Alzheimerovy choroby.
2. Na celém světě jí trpí až 57 milionů lidí
Celosvětově trpí Alzheimerovou chorobou přibližně 57 milionů lidí a očekává se, že do roku 2050 se tento počet až ztrojnásobí. I proto je Alzheimerova choroba předmětem intenzivního studia mnoha vědeckých týmů po celém světě.
3. Běžné rizikové varianty, které vedou k riziku vzniku onemocnění
Vědci odhalili už několik desítek genů, které přispívají k riziku rozvoje Alzheimerovy choroby. Mezi nejlépe prostudované patří gen APOE, který se podílí na tvorbě proteinů přenášejících cholesterol v těle. Různé varianty tohoto genu mají na riziko onemocnění různý vliv. APOE ε2 má například protektivní vliv, zatímco APOE ε4 zvyšuje riziko rozvoje Alzheimerovy choroby. Jednu kopii APOE ε4 si nese 15–25 % lidí, zatímco 2 takové kopie má ve své DNA 2–5 % lidí.
4. Prevence má významný vliv na snížení celkového rizika rozvoje i při vyšším genetickém riziku
Znalost genetické predispozice je důležitá, ale není to definitivní verdikt. Studie z roku 2019, která sledovala téměř 200 000 osob evropského původu, ukázala, že dodržování zásad zdravého životního stylu vedlo u osob se zvýšeným genetickým rizikem k poklesu celkového rizika rozvoje tohoto onemocnění. Hodnocené faktory životního stylu zahrnovaly kouření, stravu, konzumaci alkoholu, fyzickou aktivitu a věnování se činnostem, které podporují funkci mozku, jako je čtení, zkoušení nových aktivit nebo udržování aktivního společenského života. Preventivní vliv má také dodržování středomořské diety, předcházení rozvoji kardiovaskulárních onemocnění, pravidelná sportovní aktivita nebo stimulace mozku.
5. Rozpoznávání a léčba onemocnění se posouvají kupředu
Velká část výzkumu se dnes zaměřuje zejména na způsoby, jak Alzheimerovu chorobu rozpoznat v co nejranějším stadiu. Zajímavá studie například ukázala, že nositelé rizikové formy APOE měli ve věku 65 let zhoršenou schopnost rozpoznávat pachy. Zároveň se u nich po několika letech objevovaly i kognitivní problémy. To naznačuje, že špatná schopnost rozpoznávat pachy může být u nositelů APOE ε4 časným indikátorem rozvoje Alzheimerovy choroby. Objevují se také testy, které sledují biomarkery nemoci v kapce krve, přičemž jejich přesnost dosahuje až 85 %. Dokonce se připravuje i vývoj vakcíny, která byla zatím testována na myším modelu tohoto onemocnění.
Výsledek najdete v rozšíření Mental Health
Rozšíření Mental Health je k dispozici všem současným zákazníkům s jakýmkoli testem. Výsledky najdete na svém účtu hned po úspěšné objednávce, bez nutnosti opakovat odběr vzorku slin. Zjistěte o sobě více a podnikněte preventivní kroky směřující ke zdravějšímu životnímu stylu.
Zdroje:
- https://www.cdc.gov/aging/aginginfo/alzheimers.htm#:~:text=Alzheimer’s%20disease%20is%20the%20most,thought%2C%20memory%2C%20and%20language.
- https://www.alzint.org/news-events/news/new-data-predicts-the-number-of-people-living-with-alzheimers-disease-to-triple-by-2050/
- Lourida, I., Hannon, E., Littlejohns, T. J., Langa, K. M., Hyppönen, E., Kuźma, E., & Llewellyn, D. J. (2019). Association of lifestyle and genetic risk with incidence of dementia. Jama, 322(5), 430-437.
- https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-fact-sheet
- https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet#:~:text=APOE%20%CE%B54%20increases%20risk%20for,to%205%25%20carry%20two%20copieshttps://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet#:~:text=APOE%20%CE%B54%20increases%20risk%20for,to%205%25%20carry%20two%20copies.
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/can-novel-alzheimers-vaccine-prevent-or-treat-disease
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/alzheimers-genetic-risk-losing-sense-of-smell-early-sign-of-disease#Could-losing-sense-of-smell-be-an-early-sign-of-Alzheimers?
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/a-finger-prick-test-may-help-detect-alzheimers-disease-earlier#A-cheaper-and-quicker-way-to-diagnose
Zdroje fotografií:
- https://www.freepik.com/free-photo/elderly-man-confronting-alzheimer-disease_16518589.htm#query=alzheimer&position=18&from_view=search&track=sph
- Tags
