Vedcom sa podarilo prečítať celý ľudský genóm

Veda neustále napreduje a my v DNA ERA s ňou držíme krok. Sledujeme najnovšie vedecké štúdie, ktoré pravidelne prostredníctvom aktualizácií zapracovávame do nášho vyhodnocovacieho softvéru. A rovnako vás, nadšencov vedy, ktorí chcú pre svoje zdravie urobiť viac, informujeme o prelomových vedeckých objavoch. Vedcom sa pred pár dňami podarilo prečítať celý ľudský génom, čo značne ovplyvní budúcnosť genetiky a analýzy DNA.

V prestížnom vedeckom časopise Science bola pred pár dňami publikovaná štúdia, v ktorej medzinárodný tím vedcov opisuje po prvýkrát kompletne osekvenovaný ľudský genóm, čo je celkový súbor genetických informácií v našom organizme. Ľudský genóm je tvorený približne 3 miliardami stavebných blokov, ktoré predstavujú páry chemických báz, ktoré sú známe pod písmenami A, G, C a T. V genóme sa okrem iného nachádzajú aj také oblasti, ktoré v sebe nesú informácie na tvorbu produktov, vo väčšine prípadov proteínov. Tieto oblasti voláme gény a v ľudskom genóme sa ich nachádza približne 20 000.

Pokrok od roku 2003

Už v roku 2003 bol síce dokončený projekt osekvenovania prvého ľudského genómu, nebol však prečítaný úplne celý, a to kvôli tomu, že sekvenačné technológie v tom čase neboli schopné prečítať jeho určité časti. To vo výsledku viedlo k tomu, že ešte dlhých takmer 20 rokov potom sme nemali obraz o tom, ako presne vyzerá približne 8 % ľudského genómu.

Prečo to ale trvalo tak dlho, a to napriek tomu, že cena za sekvenovanie jedného genómu klesla zo stoviek miliónov na niekoľko stoviek eur? Odpoveď sa nachádza v spôsobe, akým funguje väčšina dnes využívaných sekvenátorov. V jednoduchosti sa veľmi dlhá DNA rozstrihá na mnoho malých úsekov, tie sa prečítajú a následne sa skladajú ako také puzzle. To pre väčšinu genómu funguje dobre, avšak nie pre oblasti, ktoré napríklad obsahujú veľa rovnakých opakujúcich sa sekvencií. V posledných rokoch však došlo k vývoju veľmi presných sekvenačných technológií, ktoré sú schopné prečítať aj veľmi dlhé úseky DNA. Vďaka tomu sa nakoniec vedcom podarilo odhaliť aj dovtedy skryté zákutia ľudského genómu. 

Prečo by nás mala táto správa zaujímať? 

Ako už bolo spomenuté, týchto chýbajúcich 8 % genómu nebolo prehliadaných kvôli tomu, že by neboli zaujímavé, ale kvôli limitáciám v oblasti technológií. Vďaka technologickému pokroku sa podarilo odhaliť ďalšie sekvencie o veľkosti približne 200 miliónov bázových párov, o ktorých sa predpokladá, že môžu obsahovať až takmer 100 nových proteín-kódujúcich génov. Tento úspech pomôže naštartovať ďalšie výskumy, ktoré sa venujú prepájaniu rozdielov na úrovni DNA s rozdielmi na úrovni viditeľných vlastností, či znakov. To môže viesť k veľmi dôležitým objavom v rôznych oblastiach, vrátane lepšieho pochopenia starnutia, neurodegeneratívnych ochorení, či rakoviny.

Zdroje:

  1. Nurk, S., Koren, S., Rhie, A., Rautiainen, M., Bzikadze, A. V., Mikheenko, A., … & Phillippy, A. M. (2022). The complete sequence of a human genome. Science, 376(6588), 44-53.

Zdroje fotografií:

  1. https://www.freepik.com/free-photo/dna-closely_922865.htm#query=dna&position=0&from_view=search
  2. https://www.freepik.com/free-photo/scientist-looking-through-microscopic-lens-work-experiment-using-microscope-analyze-dna-with-selective-focus-laboratory-biologist-working-with-magnifying-glass-close-up_21516103.htm#query=dna%20laboratory&position=22&from_view=search
Genetik DNA ERA

Mgr. Filip Uhrin

Genetik

Filip je absolventom odboru genetika na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. V spoločnosti DNA ERA pôsobí na pozícii genetika takmer od úplného vzniku. Na základe rôznych vedeckých štúdií pripravuje podklady pre prípravu DNA analýz, ale zabezpečuje aj odborné konzultácie so zákazníkmi.  

Podobné články

Naše produkty
DNA testy
Rozšírenia a konzultácie