Nedávno sme sa venovali Marfanovmu syndrómu, jednému z najznámejších genetických ochorení postihujúcich spojivové tkanivo. Keďže medzi poruchami spojivového tkaniva existuje viacero príbuzných, no zároveň výrazne odlišných diagnóz, prirodzene na túto tému nadväzujeme ďalším ochorením z tejto skupiny – Loeys-Dietzov syndróm.
Toto ochorenie vzniká v dôsledku poruchy génov TGFBR1 a TGFBR2, ktoré riadia dôležité procesy potrebné pre pevnosť a správnu funkciu spojivového tkaniva. Ak sú tieto gény zmenené, cievy či iné štruktúry tela sú menej odolné, čo môže viesť k rozširovaniu tepien, tvorbe aneuryziem a ďalším vážnym komplikáciám. Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, jeho včasné zachytenie môže zásadne ovplyvniť kvalitu a dĺžku života.
Genetické pozadie
Z hľadiska genetiky sa Loeys-Dietzov syndróm dedí autozomálne dominantným spôsobom. Znamená to, že ak jeden z rodičov trpí týmto ochorením, existuje 50 % pravdepodobnosť, že ním bude postihnuté aj jeho dieťa. Zároveň je dôležité zdôrazniť, že približne 75 % prípadov Loeys-Dietzovho syndrómu vzniká ako spontánna mutácia ešte pred počatím v spermiách alebo vajíčkach, a teda môže postihnúť aj dieťa zdravých rodičov.
Klinické prejavy
Prejavy Loeys-Dietzovho syndrómu sú rôznorodé a môžu sa objaviť v detstve alebo až v dospelosti. Najzávažnejšie sú cievne komplikácie, keďže oslabené tepny sa môžu nebezpečne rozširovať a ľahšie poškodiť. Okrem aorty môžu byť postihnuté aj menšie cievy a nie je nezvyčajné, že majú neprirodzene kľukatý priebeh. Postihnutý môže mať aj skoliózu, deformity hrudníka, dlhé prsty či zvýšenú pohyblivosť kĺbov. Tenká koža, výrazné jazvy a ľahká tvorba modrín patria medzi typické kožné prejavy. Kraniofaciálne znaky môžu zahŕňať väčšiu vzdialenosť medzi očami či rozštiepenú uvulu. Časté sú aj prejavy na imunite, ako alergie, ekzémy, astma alebo zápalové ochorenia tráviaceho traktu. Zrak býva postihnutý krátkozrakosťou alebo škúlením.
Prečo je dobré poznať túto predispozíciu?
Vzhľadom na to, že Loeys-Dietzov syndróm je výlučne geneticky podmienené ochorenie, strava ani životný štýl nemajú vplyv na rozvoj tohto ochorenia. Z tohto dôvodu poznanie predispozície pre rozvoj tohto ochorenia môže byť kľúčové pre predchádzanie vážnym komplikáciám. Lekári môžu pacientom odporučiť vyhnúť sa fyzickým aktivitám, ktoré by mohli zvýšiť riziko poškodenia ciev a kĺbov. Včasná informovanosť umožňuje prispôsobiť životný štýl a zahájiť špecializovanú liečbu, ktorá pomáha minimalizovať zdravotné riziká a predchádzať dlhodobým následkom spojeným s týmto ochorením.
Nový výsledok analýzy
Prihláste sa do svojich výsledkov. Genetická predispozícia pre rozvoj Loeys-Dietzovho syndrómu je odteraz zadarmo dostupná pre všetkých našich zákazníkov. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.
Zdroje:
- Loeys, B. L. Loeys-Dietz Syndrome Synonym: Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome.
- Gouda, P., Kay, R., Habib, M., Aziz, A., Aziza, E., & Welsh, R. (2022). Clinical features and complications of Loeys-Dietz syndrome: a systematic review. International Journal of Cardiology, 362, 158-167.
- https://www.healthline.com/health/loeys-dietz-syndrome#causes
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23237-loeys-dietz-syndrome
