Paulina jest absolwentką Wydziału Genetyki w Katedrze Nauk Przyrodniczych Uniwersytetu Komeńskiego w Bratysławie. Ukończyła studia doktoranckie w Słowackiej Akademii Nauk, gdzie uzyskała stopień doktora nauk biochemii. Pracuje jako genetyczka w DNA ERA. Zajmuje się przygotowywaniem dokumentów do analiz DNA oraz tworzeniem rekomendacji zgodnie z najnowszą wiedzą naukową oraz rezultatami badań naukowych.
Niedobór MCAD – jaka choroba kryje się pod tym skrótem?
O cukrach w pożywieniu często mówi się w negatywnym kontekście. Ale to właśnie glukoza jest podstawowym źródłem energii dla komórek. Potrafią one metabolizować ją i wykorzystywać w procesach komórkowych, ewentualnie gromadzić na później w formie glikogenu, polisacharydu stanowiącego materiał zapasowy. Gdy zapasy glukozy się skończą, komórki sięgają po nowe źródło energii, jakim są tłuszcze, a konkretnie kwasy tłuszczowe.
Przedstawiony tutaj opis metabolizmu energetycznego jest oczywiście w znacznym stopniu uproszczony. O tym, jak ważne jest, aby każdy z etapów tego procesu przebiegał sprawnie świadczy choćby istnienie takiej choroby jak deficyt MCAD. Nasi klienci znajdą w swoich wynikach nowe predyspozycje w kategorii Nosicielstwo.
Co oznacza skrót MCAD?
Skrót MCAD oznacza enzym, którego polska nazwa to dehydrogenaza acyl-Co średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Choć brzmi skomplikowanie, nazwa wskazuje, że enzym ten odgrywa ważną rolę w przemianie kwasów tłuszczowych w energię. Choroba najczęściej ujawnia się u dzieci pomiędzy 3 a 24 miesiącem życia. Jeśli dziecko przyjmuje odpowiednią ilość składników odżywczych w regularnych odstępach czasu, początkowo objawy mogą nie być widoczne. Problem może pojawić się w przypadku długotrwałego głodu lub w sytuacji zwiększonego zapotrzebowania na energię. Na przykład gdy organizm walczy z infekcją. Wówczas u takich pacjentów może wystąpić:
- hipoglikemia (obniżenie stężenia glukozy),
- zmęczenie,
- ospałość,
- zaburzenia trawienia,
- w skrajnych przypadkach śpiączka lub nagła śmierć.
Jak powstaje deficyt MCAD?
Rozwój tej choroby jest uwarunkowany genetycznie i jest to tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne. Aby wystąpiły objawy choroby, dziecko musi odziedziczyć od obojga rodziców zmutowaną wersję genu ACADM. Jeśli w DNA danej osoby obecna jest tylko jedna uszkodzona wersja takiego genu, choroba nie będzie dawała objawów, ale problematyczny gen może zostać przekazany potomstwu. Jeśli zaś mutację w tym samym genie przekaże także drugi rodzic, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy uszkodzoną wersję od obojga rodziców, a zatem enzym MCAD nie będzie u niego działał prawidłowo.
Jakie korzyści płyną z wiedzy o predyspozycjach genetycznych?
Wiedza o tym, czy jest się nosicielem choroby może być niezmiernie cenna, zwłaszcza gdy planuje się potomstwo, ponieważ aż 1 na 70 osób jest nosicielem. Dobra wiadomość jest taka, że u noworodków wykonuje się badania przesiewowe w kierunku tej choroby. W przypadku potwierdzenia choroby u dziecka można wdrożyć skuteczne działania zapobiegające rozwojowi niebezpiecznych powikłań.
Nowa predyspozycja jest już dostępna w Twojej analizie
Zaloguj się do swojego konta w aplikacji i sprawdź swój wynik. Wszyscy nasi klienci otrzymali nową predyspozycję automatycznie bez dodatkowych opłat. Przyszli klienci znajdą tę predyspozycję w testach DNA Complex i DNA Health. W każdym wieku warto znać swoje geny. Im wcześniej, tym lepiej. Ty też zacznij odkrywać swoje DNA.
Bibliografia:
- Merritt 2nd, J. L., & Chang, I. J. (2019). Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mcad-deficiency/symptoms-causes/syc-20353745
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21973-mcad-deficiency#:~:text=MCAD%20deficiency%20occurs%20in%20about,people%20with%20northern%20European%20ancestry.
- Tags
