Co dzieje się z moją próbką w laboratorium?

Ciekawi Cię, co dokładnie dzieje się z Twoją próbką śliny? Przygotowaliśmy dla Ciebie krótkie podsumowanie wszystkich czynności i procesów, które muszą zostać przeprowadzone, zanim wyniki Twojej analizy DNA zostaną dodane do Twojego profilu. Chcesz wiedzieć, jak to wygląda? Czytaj dalej.

Jak w ogóle można uzyskać informacje na podstawie śliny?

Pobranie próbki w postaci wymazu ślinowego ma w porównaniu z pobraniem krwi wiele zalet, takich jak dłuższa stabilność próbki, bezbolesność oraz możliwość wykonania pobrania bez udziału personelu medycznego. Po pobraniu próbki śliny przedmiotem badań nie jest sam płyn, ale komórki błony śluzowej nabłonka jamy ustnej, które się w niej znajdują. Komórki te zawierają w swoim jądrze DNA, które składa się z nukleotydów (A, G, C, T). Nukleotydy to cząsteczki, które podobnie jak cyfry 1 i 0 w informatyce służą do przechowywania informacji dla komórki o tym, jak ma wyglądać i jak ma się zachowywać. To właśnie DNA jest źródłem informacji również dla nas, ponieważ obecnie potrafimy je skutecznie odczytywać dzięki zaawansowanym technologiom.

W naszym przypadku informacjami tymi są poszczególne warianty genetyczne, tzw. polimorfizmy SNP. Single Nucleotide Polymorphism (potocznie „snip”) oznacza zmianę pojedynczego nukleotydu w sekwencji naszego genomu w konkretnym miejscu. Zmiana ta jest dziedziczna i występuje w populacji z określoną częstotliwością (zwykle powyżej 1%). W większości przypadków są to powszechne różnice między poszczególnymi osobami, które w przeszłości w badaniach naukowych wiązano z prawdopodobieństwem wystąpienia określonej cechy.

Jak przebiega proces przetwarzania, analizy i oceny mojej próbki?

Próbka trafia do laboratorium oznaczona wyłącznie unikalnym kodem, aby zapewnić jej anonimowość. Gdy tylko próbka śliny dotrze do laboratorium, przejmuje ją wykwalifikowany personel, który przeprowadza serię sprawdzonych procedur laboratoryjnych niezbędnych do uzyskania wymaganych danych o wysokiej jakości.

Pierwszym krokiem jest izolacja samego DNA. Odbywa się to albo za pomocą kolumny, czyli swego rodzaju miniaturowych filtrów, które zatrzymują wyłącznie DNA, przepuszczając pozostałe zanieczyszczenia, albo za pomocą kulek magnetycznych, które wychwytują DNA bezpośrednio z roztworu zawierającego próbkę.

Po izolacji następuje proces przygotowania próbki do skanowania, który trwa łącznie 3 dni. Polega on na namnożeniu DNA podczas nocnej inkubacji, aby uzyskać wystarczającą ilość informacji do wykrycia sygnału. Następnie namnożone DNA jest rozcinane za pomocą enzymów na krótsze fragmenty. Rozcięcie DNA na krótkie fragmenty jest niezbędne, ponieważ tylko krótkie fragmenty są w stanie skutecznie związać się z dużą liczbą specyficznych sekwencji na chipie (tzw. sondy), co stanowi kolejny etap analizy. Poszczególne sondy są zaprojektowane tak, aby wychwytywały właśnie informacje o polimorfizmach, które nas interesują.

Po specyficznym sparowaniu fragmentów DNA z próbki z sekwencjami na chipie następuje faza detekcji. W jej trakcie na powierzchnię chipa nanosi się roztwór zawierający 4 różne znakowane nukleotydy: A, G, C, T. Odpowiedni enzym następnie przyłącza 1 konkretny nukleotyd do obszaru będącego przedmiotem naszego zainteresowania, którym w naszym przypadku jest właśnie wybrany polimorfizm SNP. Po przyłączeniu komplementarnej zasady następuje faza skanowania chipa. W tej fazie czujnik rejestruje poszczególne sygnały fluorescencyjne i przekształca je na postać cyfrową, którą następnie analizuje odpowiednie oprogramowanie. Reakcja ta przebiega jednocześnie w setkach tysięcy miejsc na chipie, co pozwala na analizę nawet około 700 000 SNP dla każdej próbki, a jednocześnie umożliwia przetwarzanie wielu próbek jednocześnie.

Wynikiem tej analizy są dane surowe (tzw. dane raw) zawierające informacje o poszczególnych zeskanowanych miejscach na chipie. W kolejnych etapach analiza koncentruje się na jakości wykrywania oraz ocenie całego procesu genotypowania. Ostatecznym wynikiem analizy jest zatem zbiór wszystkich analizowanych polimorfizmów SNP wraz z oceną ich statusu u danej osoby.

Cały proces odbywa się w nowoczesnych laboratoriach przy jak najwyższym stopniu automatyzacji i robotyzacji, co zapewnia wysoką wydajność i minimalizuje błędy wynikające z czynnika ludzkiego. A skąd wiemy, że analiza przebiegła prawidłowo? W przypadku każdej próbki ocenia się dokładność analizy na podstawie tzw. wartości call rate. Jeśli wartość ta nie jest wystarczająco wysoka, analizę należy powtórzyć. Proces ten zapewnia nasza obsługa klienta.

Co laboratorium zrobi z moją próbką po zakończeniu analizy?

Po zakończeniu analizy próbki i dane są przechowywane w laboratorium przez kolejne 3 miesiące. Dane uzyskane w wyniku analizy laboratorium przesyła do nas w celu dalszego przetworzenia, a poszczególne wyniki można sprawdzić po zalogowaniu się na swoje zabezpieczone konto w naszej aplikacji internetowej. Na koncie dostępne są również surowe dane z analizy. Chcieliby Państwo zobaczyć, jak wyglądają przykładowe wyniki naszej analizy DNA? Zapraszamy do zapoznania się z nimi w wersji DEMO aplikacji.