Nikola je absolventkou genetiky na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Jej poslaním je prekladať najnovšie poznatky z oblasti genetiky do zrozumiteľnej reči, aby ich mohli ľudia jednoducho pochopiť a využiť v každodennom živote. Cieľom jej práce je pomôcť ľuďom lepšie porozumieť svojim genetickým predispozíciám a ukázať im, ako tieto informácie môžu prispieť k zlepšeniu ich zdravia.
Ehlers-Danlosov syndróm: Ochorenie ovplyvňujúce spojivové tkanivá
Nedávno sme vám predstavili Marfanov syndróm, ktorý svojimi dlhočiznými prstami, vysokou postavou a oslabenými cievami, môže ohroziť životne dôležité orgány. Dnes vám chceme predstaviť ďalšiu poruchu spojivového tkaniva – Ehlers-Danlosov syndróm (EDS). Hoci tieto dve ochorenia majú spoločné niektoré prejavy, ide o dva odlišné syndrómy spôsobené rôznymi genetickými mutáciami.
Ehlers-Danlosov syndróm je skupina dedičných porúch zapríčinená rôznymi genetickými defektmi jednej z hlavných zložiek spojivového tkaniva – kolagénu. V závislosti od mutovaného génu alebo klinických príznakov, poznáme niekoľko podtypov, pričom my sa momentálne zameriame na vaskulárny (cievny) a artrochalasický (oslabujúci kĺby) typ.
GENETICKÉ POZADIE
Z hľadiska genetiky sa obidva typy Ehlers-Danlosovho syndrómu dedia autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak jeden z rodičov má toto ochorenie, je 50 % pravdepodobnosť, že ho zdedí aj ich dieťa. V prípade vaskulárneho typu však existuje aj 50 % riziko, že sa dieťa s Ehlers-Danlosovým syndrómom môže narodiť zdravým rodičom, a to v dôsledku spontánnej mutácie, ktorá nastane ešte pred počatím v spermiách alebo vajíčkach.
KLINICKÉ PRÍZNAKY
Ehlers-Danlosov syndróm sa vo všeobecnosti vyznačuje nadmernou elasticitou kože, hypermobilitou kĺbov a zvýšenou krehkosťou tkanív. Vaskulárny typ predstavuje vážne riziko pre cievny systém, kde krehké cievy môžu ľahko prasknúť, čo vedie k život ohrozujúcim krvácaniam a natrhnutiam životne dôležitých orgánov, ako sú črevá alebo maternica. Tento typ je tiež spojený s tenkou, priesvitnou pokožkou, cez ktorú sú viditeľné cievy, či výraznými črtami tváre, ako sú úzky nos a tenké pery. Artrochalasický typ sa prejavuje ťažkou hypermobilitou kĺbov, svalovou slabosťou a vrodenou obojstrannou dislokáciou bedrových kĺbov. Pacienti môžu trpieť deformáciami chodidiel, nadmernou elasticitou kože a sú náchylní na tvorbu ľahkých modrín a jaziev. Tieto príznaky môžu výrazne ovplyvniť kvalitu života a vyžadujú špecializovanú starostlivosť.
PREČO JE DOBRÉ POZNAŤ TÚTO PREDISPOZÍCIU?
Vzhľadom na to, že Ehlers-Danlosov syndróm je výlučne geneticky podmienené ochorenie, strava, životný štýl ani pravidelná športová aktivita, nemajú vplyv na rozvoj tohto ochorenia. Z tohto dôvodu poznanie predispozície pre rozvoj tohto ochorenia môže byť kľúčové pre predchádzanie vážnym komplikáciám. Lekári môžu pacientom odporučiť vyhnúť sa fyzickým aktivitám, ktoré by mohli zvýšiť riziko poškodenia ciev a kĺbov. Včasná informovanosť umožňuje prispôsobiť životný štýl a zahájiť špecializovanú liečbu, ktorá pomáha minimalizovať zdravotné riziká a predchádzať dlhodobým následkom spojeným s týmto ochorením.
NOVÝ VÝSLEDOK ANALÝZY
Prihláste sa do svojich výsledkov. Genetická predispozícia pre rozvoj Ehlers-Danlosovho syndrómu je odteraz zadarmo dostupná pre všetkých našich zákazníkov. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom alebo DNA Health testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.
Zdroje:
- Ritelli, M., & Colombi, M. (2020). Molecular genetics and pathogenesis of Ehlers–Danlos syndrome and related connective tissue disorders. Genes, 11(5), 547
- Meester, J. A., Verstraeten, A., Schepers, D., Alaerts, M., Van Laer, L., & Loeys, B. L. (2017). Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Annals of cardiothoracic surgery, 6(6), 582.
- Malfait, F., Francomano, C., Byers, P., Belmont, J., Berglund, B., Black, J., … & Tinkle, B. (2017, March). The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (Vol. 175, No. 1, pp. 8-26
- Martín-Martín, M., Cortés-Martín, J., Tovar-Gálvez, M. I., Sánchez-García, J. C., Díaz-Rodríguez, L., & Rodríguez-Blanque, R. (2022). Ehlers–Danlos Syndrome Type Arthrochalasia: A Systematic Review. International Journal of Environmental Research and Public Health, 19(3), 1870.
- Byers, P. H. (2019). Vascular ehlers-danlos syndrome.
- https://www.orpha.net/en/disease/detail/286?name=COL3A1&mode=gene
- https://www.orpha.net/en/disease/detail/1899#:~:text=A%20form%20of%20Ehlers%2DDanlos,hyperextensible%20and%2For%20fragile%20skin.
