Nedávno jsme se věnovali Marfanovu syndromu, jednomu z nejznámějších genetických onemocnění postihujících pojivovou tkáň. Jelikož mezi poruchami pojivové tkáně existuje více příbuzných, ale zároveň výrazně odlišných diagnóz, přirozeně na toto téma navazujeme dalším onemocněním z této skupiny – Loeys-Dietzovým syndromem.
Toto onemocnění vzniká v důsledku poruchy genů TGFBR1 a TGFBR2, které řídí důležité procesy potřebné pro pevnost a správnou funkci pojivové tkáně. Pokud jsou tyto geny změněné, cévy či jiné struktury těla jsou méně odolné, což může vést k rozšiřování tepen, tvorbě aneuryzmat a dalším vážným komplikacím. Navzdory tomu, že jde o vzácné onemocnění, jeho včasné zachycení může zásadně ovlivnit kvalitu a délku života.
Genetické pozadí
Z hlediska genetiky se Loeys-Dietzův syndrom dědí autozomálně dominantním způsobem. Znamená to, že pokud jeden z rodičů trpí tímto onemocněním, existuje 50% pravděpodobnost, že jím bude postižené i jeho dítě. Zároveň je důležité zdůraznit, že přibližně 75 % případů Loeys-Dietzova syndromu vzniká jako spontánní mutace ještě před početím ve spermiích nebo vajíčkách, a tedy může postihnout i dítě zdravých rodičů.
Klinické projevy
Projevy Loeys-Dietzova syndromu jsou různorodé a mohou se objevit v dětství nebo až v dospělosti. Nejzávažnější jsou cévní komplikace, jelikož oslabené tepny se mohou nebezpečně rozšiřovat a snadněji poškodit. Kromě aorty mohou být postižené i menší cévy a není neobvyklé, že mají nepřirozeně klikatý průběh. Postižený může mít také skoliózu, deformity hrudníku, dlouhé prsty či zvýšenou pohyblivost kloubů. Tenká kůže, výrazné jizvy a snadná tvorba modřin patří mezi typické kožní projevy. Kraniofaciální znaky mohou zahrnovat větší vzdálenost mezi očima či rozštěpenou uvulu. Časté jsou také projevy na imunitě, jako alergie, ekzémy, astma nebo zánětlivá onemocnění trávicího traktu. Zrak bývá postižen krátkozrakostí nebo šilháním.
Proč je dobré znát tuto predispozici?
Vzhledem k tomu, že Loeys-Dietzův syndrom je výlučně geneticky podmíněné onemocnění, strava ani životní styl nemají vliv na rozvoj tohoto onemocnění. Z tohoto důvodu může být poznání predispozice pro rozvoj tohoto onemocnění klíčové pro předcházení vážným komplikacím. Lékaři mohou pacientům doporučit vyhnout se fyzickým aktivitám, které by mohly zvýšit riziko poškození cév a kloubů. Včasná informovanost umožňuje přizpůsobit životní styl a zahájit specializovanou léčbu, která pomáhá minimalizovat zdravotní rizika a předcházet dlouhodobým důsledkům spojeným s tímto onemocněním.
Nový výsledek analýzy
Přihlaste se do svých výsledků. Genetická predispozice pro rozvoj Loeys-Dietzova syndromu je odteď zdarma dostupná pro všechny naše zákazníky. Zároveň ji bude mít ve své analýze každý budoucí zákazník, který vstoupí do světa DNA s DNA Complex testem. Poznejte své predispozice i vy.
Zdroje
- Loeys, B. L. Loeys-Dietz Syndrome Synonym: Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome.
- Gouda, P., Kay, R., Habib, M., Aziz, A., Aziza, E., & Welsh, R. (2022). Clinical features and complications of Loeys-Dietz syndrome: a systematic review. International Journal of Cardiology, 362, 158-167.
- https://www.healthline.com/health/loeys-dietz-syndrome#causes
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23237-loeys-dietz-syndrome
