Dýchanie, trávenie, krvný tlak bez kontroly a žiadna bolesť? Môže za to vzácna genetická porucha.

Predstavte si, že vaše telo nedokáže správne regulovať dýchanie, krvný tlak, trávenie ani tvorbu sĺz. A keď sa udriete alebo popálite, bolesť takmer necítite. Funkcie, ktoré väčšina z nás považuje za samozrejmé a vôbec si ich neuvedomuje, riadi autonómny nervový systém. Práve jeho fungovanie je pri familiárnej dysautonómii vážne narušené.

Familiárna dysautonómia, tiež známa ako Riley-Day syndróm, je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj a funkciu nervov zodpovedných za vnímanie bolesti, teploty a za automatické riadenie mnohých životne dôležitých funkcií organizmu.

Príčinou je mutácia v géne ELP1, ktorý je dôležitý pre správny vývoj a fungovanie nervových buniek. Ak nefunguje správne, časť nervov sa nevyvinie alebo postupne zaniká, čo vedie k širokej škále zdravotných problémov. Príznaky sa v priebehu života zhoršujú a končia smrťou. Zaujímavosťou je, že sa takmer výlučne vyskytuje len v populácii aškenázskych Židov.

Príznaky ochorenia:

• Tráviaci systém: reflux, vracanie, problémy s prehĺtaním a ďalšie tráviace ťažkosti. 
• Krvný tlak: výrazné kolísanie krvného tlaku, závraty pri postavení sa (ortostatická hypotenzia) alebo naopak epizódy veľmi vysokého krvného tlaku. 
• Autonómne krízy: záchvaty sprevádzané silným vracaním, zrýchleným pulzom, vysokým krvným tlakom, nadmerným potením a horúčkou. 
• Oči: znížená tvorba sĺz, ktorá môže viesť k vysychaniu a poškodeniu očí. 
• Dýchací systém: opakované zápaly pľúc, často v dôsledku porúch prehĺtania. 
• Pohybový aparát: poruchy rovnováhy, neistá chôdza a zakrivenie chrbtice (skolióza). 
• Vnímanie bolesti a teploty: znížená citlivosť na bolesť a teplo, čo zvyšuje riziko, že si človek nevšimne poranenie alebo popáleninu.

U koho ochorenie vzniká?

Familiárna dysautonómia sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že ochorenie vznikne iba vtedy, ak dieťa zdedí poškodenú kópiu génu od oboch rodičov. Ak zdedí mutáciu len od jedného z nich, bude zdravým prenášačom – ochorenie sa u neho neprejaví, ale môže mutáciu odovzdať svojim deťom. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, pri každom tehotenstve existuje 25 % pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s familiárnou dysautonómiou.

Na čo je užitočné poznať túto predispozíciu?

Vzhľadom na to, že familiárna dysautonómia je výlučne geneticky podmienené ochorenie, strava, životný štýl, ani pravidelná športová aktivita nemajú vplyv na rozvoj alebo prevenciu tohto ochorenia. Vedomie o tejto predispozícii vám môže pomôcť pri plánovaní rodiny. Zároveň umožňuje zlepšiť kvalitu života a zmierniť komplikácie spôsobené týmto ochorením.

Nový výsledok vo vašej DNA analýze

Prihláste sa do svojich výsledkov. Nová vlastnosť je odteraz zadarmo dostupná pre všetkých našich súčasných zákazníkov. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.

Zdroje:

• https://www.omim.org/entry/223900 
• https://familialdysautonomia.org/about/facts 
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-dysautonomia/ 
• González-Duarte, A., Cotrina-Vidal, M., Kaufmann, H., & Norcliffe-Kaufmann, L. (2023). Familial dysautonomia. Clinical autonomic research : official journal of the Clinical Autonomic Research Society, 33(3), 269–280.
• Tonholo-Silva, E. R., Takahashi, S. I., & Yoshinaga, L. (1994). Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome). Arquivos de neuro-psiquiatria, 52(1), 103–105.
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24220-familial-dysautonomia