Paulína je absolventkou odboru genetika na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Doktorandské štúdium absolvovala na Slovenskej akadémii vied, kde získala titul PhD. v odbore biochémia. V spoločnosti DNA ERA pôsobí na pozícii genetičky. Zaoberá sa prípravou podkladov pre DNA analýzy, následným vytváraním odporúčaní v súlade s najaktuálnejšími poznatkami vedy a ďalšími vedeckými projektami.
Včasnému odhaleniu Alzheimerovej choroby môže pomôcť aj analýza DNA
Alzheimerova choroba predstavuje najčastejší typ demencie. Prejavuje sa ako postupné zhoršovanie pamäte, myslenia, správania sa či spoločenských zručností. Prvotné príznaky sú spôsobené práve tým, že spočiatku je postihnutá časť mozgu, ktorá zabezpečuje ukladanie spomienok. Mozgové bunky odumierajú a mozog sa postupne zmenšuje, pričom sa spomínané príznaky časom zhoršujú. Prečítajte si 5 faktov o Alzheimerovej chorobe, ktorej vznik ovplyvňujú aj genetické predispozície.
1. Prvé popísanie Alzheimerovej choroby
Alzheimerovu chorobu prvýkrát popísal doktor Alois Alzheimer v roku 1906, ktorý študoval mozog pacientky s nezvyčajnou duševnou poruchou. Tá sa prejavovala ako strata pamäte, rečovými problémami a nepredvídateľným správaním. V jej mozgu našiel pri pitve veľa nezvyčajných zhlukov (teraz nazývaných amyloidné plaky) a zamotaných zväzkov vlákien (teraz nazývaných neurofibrilárne alebo tau zväzky). Tieto zmeny spôsobené nahromadením proteínov sa dnes považujú za príčinu vzniku Alzheimerovej choroby.
2. Celosvetovo ňou trpí až 57 miliónov ľudí
Celosvetovo trpí Alzheimerovou chorobou približne 57 miliónov ľudí a očakáva sa, že do roku 2050 sa toto číslo až strojnásobí. Aj preto je Alzheimerova choroba predmetom intenzívneho štúdia mnohých vedeckých tímov po celom svete.
3. Bežné rizikové varianty, ktoré vedú k riziku rozvoja ochorenia
Vedci odhalili už niekoľko desiatok génov, ktoré prispievajú k riziku rozvoja Alzheimerovej choroby. Medzi najlepšie preštudované patrí gén APOE, ktorý sa podieľa na tvorbe proteínov, ktoré v tele prenášajú cholesterol. Rôzne varianty tohto génu majú odlišný vplyv na riziko tohto ochorenia. APOE ε2 má napríklad protektívny vplyv, zatiaľ čo APOE ε4 zvyšuje riziko rozvoja Alzheimerovej choroby. Jednu kópiu APOE ε4 si nesie 15 – 25 % ľudí, zatiaľ čo 2 takéto kópie má vo svojej DNA 2 – 5 % ľudí.
4. Prevencia má významný vplyv na zníženie celkového rizika rozvoja aj pri vyššom genetickom riziku
Poznanie genetickej predispozície je dôležité, ale nie je to definitívny rozsudok. Štúdia z roku 2019, ktorá sledovala takmer 200 tisíc ľudí európskeho pôvodu, ukázala, že dodržiavanie zásad zdravého životného štýlu viedlo u ľudí so zvýšeným genetickým rizikom k poklesu celkového rizika rozvoja tohto ochorenia. Medzi hodnotené faktory životného štýlu patrilo fajčenie, strava, konzumácia alkoholu, fyzická aktivita a venovanie sa aktivitám, ktoré podporujú činnosť mozgu ako čítanie, skúšanie nových aktivít alebo udržiavanie aktívneho spoločenského života. Preventívny vplyv má tiež dodržiavanie stredomorskej diéty, predchádzanie rozvoju srdcovo-cievnych ochorení, pravidelná športová aktivita či stimulácia mozgu.
5. Rozpoznanie ochorenia a liečba sa posúvajú dopredu
Veľká časť výskumu sa dnes venuje najmä spôsobom, akými je možné identifikovať Alzheimerovu chorobu v čo najskorších štádiách. Zaujímavá štúdia napríklad ukázala, že nositelia rizikovej formy APOE mali vo veku 65 rokov zhoršenú schopnosť rozoznávať pachy. Zároveň sa u nich po niekoľkých rokoch objavovali aj kognitívne problémy. To značí, že zlá schopnosť rozoznávať pachy môže byť skorým ukazovateľom pre rozvoj Alzheimerovej choroby u nositeľov APOE ε4. Objavujú sa tiež testy, ktoré v kvapke krvi sledujú biomarkery tohto ochorenia a ich presnosť sa ukazuje až na 85 %. V hre je dokonca aj vývoj vakcíny, ktorá bola doposiaľ testovaná na myšom modeli tohto ochorenia.
Výsledok nájdete v rozšírení Mental Health
Rozšírenie Mental Health je dostupné pre všetkých aktuálnych zákazníkov s ktorýmkoľvek testom. Výsledky nájdete vo svojom účte hneď po úspešnej objednávke, bez potreby opakovať odber vzorky slín. Zistite o sebe viac a urobte preventívne kroky smerujúce k zdravšiemu životnému štýlu.
Zdroje:
- https://www.cdc.gov/aging/aginginfo/alzheimers.htm#:~:text=Alzheimer’s%20disease%20is%20the%20most,thought%2C%20memory%2C%20and%20language.
- https://www.alzint.org/news-events/news/new-data-predicts-the-number-of-people-living-with-alzheimers-disease-to-triple-by-2050/
- Lourida, I., Hannon, E., Littlejohns, T. J., Langa, K. M., Hyppönen, E., Kuźma, E., & Llewellyn, D. J. (2019). Association of lifestyle and genetic risk with incidence of dementia. Jama, 322(5), 430-437.
- https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-fact-sheet
- https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet#:~:text=APOE%20%CE%B54%20increases%20risk%20for,to%205%25%20carry%20two%20copies.
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/can-novel-alzheimers-vaccine-prevent-or-treat-disease
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/alzheimers-genetic-risk-losing-sense-of-smell-early-sign-of-disease#Could-losing-sense-of-smell-be-an-early-sign-of-Alzheimers?
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/a-finger-prick-test-may-help-detect-alzheimers-disease-earlier#A-cheaper-and-quicker-way-to-diagnose
Zdroje fotografií:
- Tags
