Paulína je absolventkou odboru genetika na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Doktorandské štúdium absolvovala na Slovenskej akadémii vied, kde získala titul PhD. v odbore biochémia. V spoločnosti DNA ERA pôsobí na pozícii genetičky. Zaoberá sa prípravou podkladov pre DNA analýzy, následným vytváraním odporúčaní v súlade s najaktuálnejšími poznatkami vedy a ďalšími vedeckými projektami.
Aj vznik polypov vedúcich k nádorom ovplyvňujú gény
Naši zákazníci si vo svojich výsledkoch nájdu novú predispozíciu spojenú s genetickým ochorením zaradeným v kategórii Status prenášača. MUTYH asociovaná polypóza, v skratke MAP, je geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa až v dospelosti. Z výsledku analýzy DNA môžete zistiť či ste prenášačom ochorenia, ale aj či máte vyššie riziko vy sami. A práve preto je veľkou výhodou poznať svoju predispozíciu ešte pred prvými príznakmi.
Dôležitosť prevencie kolorektálneho karcinómu
Karcinóm čreva a konečníka (kolorektálny karcinóm) predstavuje v našich končinách jedno z najčastejších onkologických ochorení. Pri rozvoji nádoru zohrávajú dôležitú úlohu zmeny v DNA. K týmto zmenám môže dochádzať aj úplne náhodou, a preto je pre včasné odhalenie nádoru kľúčová sekundárna prevencia v podobe preventívnych prehliadok u lekára. Existujú však aj mutácie, ktoré niekoľkonásobne zvyšujú riziko vzniku kolorektálneho karcinómu a dedia sa v rodinách.
Až o 90 % vyššie riziko, keď pacienti nepodstúpia liečbu
Jednou z takýchto dedených foriem je MUTYH asociovaná polypóza (MAP), pri ktorej dochádza k zvýšenej tvorbe polypov v hrubom čreve. Tieto abnormálne výrastky sú z počiatku neškodné, avšak niektoré polypy sa môžu časom zmeniť na zhubné, čím dochádza k vzniku nádoru.
Po 60-tke stúpa riziko vzniku kolorektálneho karcinómu u ľudí s MAP až o 43 – 63 %. Pre porovnanie, bežná populácia má riziko 5,5 %. Diagnóza MAP zároveň vedie k zvýšenému riziku rakoviny vaječníkov, močového mechúra, dvanástnika a štítnej žľazy.
Ako sa dedí MAP?
MAP sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby sa ochorenie prejavilo, je potrebné zdediť od obidvoch rodičov poškodenú kópiu určitého génu. Výnimočne môžu tieto mutácie vznikať aj nanovo, počas života. V prípade MAP je týmto génom MUTYH. Tento gén sa podieľa na oprave poškodení DNA, ktoré vznikli činnosťou voľných radikálov. Ak je daný gén nefunkčný a poškodenia na DNA nie sú opravené, dochádza ku vzniku mutácií.
Jeden až dvaja ľudia zo sto
Štatistiky ukázali, že 1 až 2 zo 100 ľudí nesú vo svojej DNA jednu poškodenú kópiu génu MUTYH. V takomto prípade sú iba prenášačmi ochorenia, pričom štúdie ukázali, že ich riziko rozvoja kolorektálneho karcinómu nie je vyššie ako u ľudí, ktorí majú dve štandardné kópie génu MUTYH.
Poznanie poskytuje jedinečnú formu prevencie
Informácia, že ste prenášačom je dôležitá pre všetkých rodičov. V prípade, že toto ochorenie prenášajú obidvaja rodičia, existuje 25 % šanca, že ich dieťa zdedí od oboch práve poškodenú kópiu génu. V prípade, že ste prenášačom MAP, odporúčame vám otestovať aj partnera alebo partnerku. Ak prenášate ochorenie obaja, v ďalšom kroku je vhodné otestovať deti. Poznanie tejto informácie im poskytuje jedinečnú formu prevencie, ktorá dokáže identifikovať možný problém skôr ako akékoľvek bežné preventívne vyšetrenie.
Nová predispozícia už vo vašej analýze
Prihláste sa do svojho účtu vo webovej aplikácii a pozrite si svoj výsledok. Nová predispozícia automaticky zdarma pribudla všetkým našim súčasným zákazníkom. Budúci zákazníci nájdu túto predispozíciu v DNA Complex teste a DNA Health teste. Poznať svoje gény má zmysel v každom veku. Čím skôr, tým lepšie. Začnite objavovať svoju DNA aj vy.
Zdroje:
- Curia MC, Catalano T, Aceto GM. MUTYH: Not just polyposis. World J Clin Oncol. 2020.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17254-myh-associated-polyposis
- Tags
