Marfanov syndróm: Nepriateľ s elegantnou postavou
Keď si predstavíme človeka s vysokou a štíhlou postavou zdobiaceho obálku prestížneho módneho časopisu, často takáto osoba vytvára dojem elegancie a zdravej vitality. Za tieto fyzické črty sa však u niektorých ľudí môže skrývať záhadný nepriateľ – Marfanov syndróm. Toto geneticky podmienené ochorenie je ako jemná pavučinka, ktorá prepletá celé telo, pričom spája eleganciu s krehkosťou a často bez viditeľných varovaní ohrozuje život.
Marfanov syndróm v dôsledku poruchy v géne FBN1 postihuje spojivové tkanivo, ktoré tvorí základnú štruktúru tela, pričom poskytuje pružnosť a podporu orgánom a tkanivám. V dôsledku prítomnosti mutácie v tomto géne môžu byť spojivové tkanivá oslabené, čo môže viesť k rôznym zdravotným problémom. Výskyt tohto ochorenia sa odhaduje na 1 z 5000 – 10 000 jedincov bez ohľadu na pohlavie.
GENETICKÉ POZADIE
Z hľadiska genetiky sa Marfanov syndróm dedí autozomálne dominantným spôsobom. Znamená to, že ak jeden z rodičov trpí týmto ochorením, existuje 50 % pravdepodobnosť, že ním bude postihnuté aj jeho dieťa. Okrem možnosti prenosu tohto ochorenia z rodiča na potomka existuje 25 % šanca, že sa zdravým rodičom narodí dieťa s Marfanovým syndrómom, a to v dôsledku vzniku spontánnej mutácie ešte pred počatím v spermiách alebo vajíčkach.
KLINICKÉ PRÍZNAKY
U každého postihnutého jedinca sa Marfanov syndróm prejavuje rôznymi spôsobmi a v ktoromkoľvek veku. Spojivové tkanivá plnia svoju neodmysliteľnú úlohu v celom tele a keď sú oslabené, prejavuje sa to širokým spektrom symptómov a zdravotných komplikácií. Klinické príznaky sa preto môžu líšiť aj medzi viacerými postihnutými jedincami v rámci jednej rodiny. Medzi tie najzávažnejšie a život ohrozujúce problémy patrí rozšírenie a následné roztrhnutie aorty. Ďalej môže dochádzať k nepravidelnému srdcovému rytmu či k vzniku aneuryzmy. Marfanov syndróm výrazne ovplyvňuje aj svalovo-kostrový systém, pričom pre ľudí s týmto ochorením je typická vysoká štíhla postava s dlhými končatinami a prstami. Postihnutý môže byť aj zrakový systém, pľúca a koža.
PREČO JE DOBRÉ POZNAŤ TÚTO PREDISPOZÍCIU?
Vzhľadom na to, že Marfanov syndróm je výlučne geneticky podmienené ochorenie, strava, životný štýl ani pravidelná športová aktivita, nemajú vplyv na rozvoj tohto ochorenia. Z tohto dôvodu poznanie predispozície pre rozvoj Marfanovho syndrómu môže byť kľúčové pre predchádzanie vážnym komplikáciám. Pravidelné kontroly u špecialistov môžu odhaliť zdravotné problémy v počiatočnom štádiu, monitorovať zdravotný stav a prípadne začať so symptomatickou liečbou oveľa skôr. Pokroky v medicíne v súčasnosti umožňujú pacientom s Marfanovým syndrómom viesť plnohodnotný život s predpokladanou dĺžkou života dosahujúcou úroveň prežívania bežnej populácie. Pozornosť je nutné venovať aj tehotným pacientkám s Marfanovým syndrómom, a to z dôvodu rizika roztrhnutia aorty a ohrozenia svojho života a taktiež života plodu.
Nový výsledok analýzy
Prihláste sa do svojich výsledkov. Genetická predispozícia pre rozvoj Marfanovho syndrómu je odteraz zadarmo dostupná pre všetkých našich zákazníkov. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom alebo DNA Health testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.
Zdroje:
- Pollock, L., Ridout, A., Teh, J., Nnadi, C., Stavroulias, D., Pitcher, A., … & Vincent, T. L. (2021). The musculoskeletal manifestations of Marfan syndrome: diagnosis, impact, and management. Current Rheumatology Reports, 23(11), 81.
- Salik, I., & Rawla, P. (2019). Marfan syndrome.
- Dietz, H. (2022). FBN1-related Marfan syndrome.
- Loeys, B. L., Dietz, H. C., Braverman, A. C., Callewaert, B. L., De Backer, J., Devereux, R. B., … & De Paepe, A. M. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of medical genetics, 47(7), 476-485.
- Goland, S., & Elkayam, U. (2017). Pregnancy and Marfan syndrome. Annals of cardiothoracic surgery, 6(6), 642.
- von Kodolitsch, Y., Rybczynski, M., Vogler, M., Mir, T. S., Schüler, H., Kutsche, K., … & Pyeritz, R. E. (2016). The role of the multidisciplinary health care team in the management of patients with Marfan syndrome. Journal of multidisciplinary healthcare, 587-614.
