Glykogenóza typu Ib: Ako to vyzerá, keď bunka stratí kľúč k energii?
Živé organizmy vyžadujú neustály prísun energie pre podporu životne dôležitých procesov. V našom tele ju väčšina buniek získava z glukózy, ktorá je základným palivom pre metabolizmus. Glukóza sa v organizme ukladá vo forme glykogénu, ktorý slúži ako zásobáreň energie. Keď telo potrebuje energiu, glykogén sa rozkladá na glukózu.
Ale čo ak tento mechanizmus nefunguje správne? Čo ak bunka stratí „kľúč“ k správnemu spracovaniu glykogénu a glukózy? Práve toto sa deje pri glykogenóze typu I, ktorá sa na základe typu mutovaného génu delí na glykogenózu typu Ia a Ib.
Glykogenóza typu Ib je zriedkavé dedičné ochorenie spôsobené mutáciou v géne SLC37A4, ktorý kóduje glukóza-6-fosfát translokázu, potrebnú pri premene glykogénu na glukózu. Keď tento mechanizmus nefunguje správne, dochádza k nadmernému hromadeniu glykogénu a iných metabolických medziproduktov v rôznych tkanivách, čo spôsobuje charakteristické príznaky tohto ochorenia.
GENETICKÉ POZADIE
Štandardne zdedíme jednu verziu génu od matky a jednu verziu génu od otca. Glykogenóza typu Ib sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že toto ochorenie sa zvykne prejaviť len vtedy, keď človek nesie obe verzie mutovaného génu vo svojej DNA. Štandardne človek zdedí tieto verzie génov od svojich rodičov, avšak vzácne sa môžeme stretnúť aj so vznikom spontánnych mutácií.
KLINICKÉ PRÍZNAKY
Glykogenóza typu Ib ovplyvňuje výrazným spôsobom život jedinca zvyčajne už od jeho raného detstva. Toto ochorenie sa vyznačuje viacerými klinickými príznakmi:
· Hypoglykémia. K tomuto stavu dochádza vtedy, keď je hladina cukru v krvi nízka, pričom môže dochádzať až k život ohrozujúcim záchvatom.
· Zväčšenie pečene (hepatomegália). Akonáhle je mechanizmus premeny glykogénu na glukózu poškodený, dochádza k nadmernému hromadeniu tohto zásobného cukru v pečeni a následne k jej zväčšeniu.
· Znížený počet neutrofilov v krvi (neutropénia). Neutrofily sú typom bielych krviniek, ktoré sú nevyhnutné pre boj proti infekciám. Ak je ich málo, telo je viac náchylné na rôzne infekcie, čo môže viesť k častým a závažným chorobám.
· Poruchy rastu. Navyše, neliečené deti často zaostávajú v raste, majú tzv. ,,bábikovskú tvár“ s plnými lícami, relatívne tenké končatiny a vyčnievajúce brucho v dôsledku prítomnosti hepatomegálie.
Okrem spomínaných príznakov sa u pacientov môže vyskytovať laktátová acidóza (hromadenie kyseliny mliečnej v tele), zväčšené obličky (nefromegália), či zápalové ochorenie čriev.
PREČO JE DOBRÉ POZNAŤ TÚTO PREDISPOZÍCIU?
Ak je človek prenášačom, má jednu mutovanú verziu génu, čo pravdepodobne neovplyvňuje jeho zdravotný stav, ale môže mať vplyv na jeho potomkov. Ak sú obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu, existuje 25 % šanca, že ich dieťa zdedí obe mutované verzie a glykogenóza typu Ib sa u neho prejaví. Poznanie tejto predispozície vám umožňuje získať cenné informácie pri plánovaní rodičovstva a v prípade potreby môžete kontaktovať klinického genetika a poradiť sa o ďalších možnostiach.
Nový výsledok analýzy
Prihláste sa do svojich výsledkov. Nová predispozícia je odteraz zadarmo dostupná pre všetkých našich zákazníkov. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom alebo DNA Health testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.
Zdroje:
- Bali, D. S., El-Gharbawy, A., Austin, S., Pendyal, S., & Kishnani, P. S. (2021). Glycogen storage disease type I.
- Szymańska, E., Lipiński, P., Rokicki, D., Książyk, J., & Tylki-Szymańska, A. (2020). Over 20-Year follow-up of patients with hepatic glycogen Storage Diseases: single-center experience. Diagnostics, 10(5), 297.
- Kishnani, P. S., Austin, S. L., Abdenur, J. E., Arn, P., Bali, D. S., Boney, A., Chung, W. K., Dagli, A. I., Dale, D., Koeberl, D., Somers, M. J., Wechsler, S. B., Weinstein, D. A., Wolfsdorf, J. I., Watson, M. S., & American College of Medical Genetics and Genomics (2014). Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 16(11), e1.
- Sim, S. W., Weinstein, D. A., Lee, Y. M., & Jun, H. S. (2020). Glycogen storage disease type Ib: role of glucose‐6‐phosphate transporter in cell metabolism and function. FEBS letters, 594(1), 3-18.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1312/
