Gaucherova choroba typu 1: Neviditeľné genetické dedičstvo, ktoré môže ovplyvniť váš život

Niektoré choroby sa v rodine dedia potichu. Nenápadne, bez viditeľných stôp, skrývajú sa v génoch a čakajú na svoju príležitosť. Jednou z nich je aj Gaucherova choroba – a aj preto o nej mnohí nikdy nepočuli. Prvé prejavy si ľudia často zamieňajú za bežné zdravotné problémy. No za únavou, bolesťami či častými modrinami sa môže skrývať omnoho viac.

Čo je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba (čítaj „Gošerova“) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť tela správne odbúravať určité tukové látky. Spôsobujú ju mutácie v géne GBA1, ktorý zabezpečuje tvorbu enzýmu glukocerebrozidáza. Tento enzým má v tele dôležitú úlohu – pomáha rozkladať látky nazývané glukocerebrozidy. Ak enzým nefunguje alebo ho telo nevie vyprodukovať v dostatočnom množstve, tieto tukové látky sa začnú hromadiť vo vnútri buniek, najmä v orgánoch ako pečeň, slezina, či kosti, a postupne ich poškodzujú.

Ochorenie má rôzne formy – od miernejších až po tie, ktoré vážne ohrozujú život a nervovú sústavu. Na základe toho sa delí do troch hlavných typov:

• Typ 1: najčastejší, bez postihnutia nervovej sústavy, prejavuje sa napr. zväčšenou pečeňou a slezinou, únavou či bolesťami kostí.
• Typ 2: najzriedkavejší a najzávažnejší, s rýchlym nástupom už v dojčenskom veku, spôsobuje vážne neurologické problémy, ako aj dýchacie ťažkosti, suchosť kože a opuchy.
• Typ 3: zriedkavý, so začiatkom v detstve alebo dospievaní, charakteristický zväčšenou pečeňou a slezinou, poruchami pohybu očí, záchvatmi či ťažkosťami s rovnováhou a učením.

Genetické pozadie

Vo väčšine prípadov zdedíme jednu verziu génu od matky a jednu verziu génu od otca. Gaucherova choroba sa dedí autozomálne recesívnou dedičnosťou, čo znamená, že sa ochorenie zvykne prejaviť iba vtedy, ak dieťa zdedí mutovaný gén od oboch rodičov. 

Prečo je dobré poznať túto predispozíciu?

Vzhľadom na to, že Gaucherova choroba typu 1 je výlučne geneticky podmienené ochorenie, strava, životný štýl, ani pravidelná športová aktivita nemajú vplyv na rozvoj tohto ochorenia. Poznanie tejto predispozície vám môže pomôcť pri plánovaní rodičovstva. Ak sú obaja rodičia nositeľmi mutácie v géne GBA1, existuje 25 % riziko, že zdedí ochorenie aj ich dieťa. Poznanie genetickej predispozície nie je len o prevencii, ale o možnosti žiť informovane a robiť lepšie rozhodnutia pre seba aj pre ďalšie generácie.

Zároveň, pri Gaucherovej chorobe typu 1 a čiastočne typu 3 je dostupná liečba, ktorá dokáže výrazne zmierniť príznaky, zlepšiť kvalitu života a spomaliť progresiu ochorenia. Pri najzávažnejšom type 2, ktorý postihuje nervový systém, žiaľ, zatiaľ liečba neexistuje.

Nový výsledok analýzy

Prihláste sa do svojich výsledkov. Genetická predispozícia pre rozvoj Gaucherovej choroby typu 1 je odteraz zadarmo dostupná pre všetkých našich existujúcich zákazníkov. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom alebo DNA Health testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.

Zdroje:

1. Cassinerio, E., Graziadei, G., & Poggiali, E. (2014). Gaucher disease: a diagnostic challenge for internists. European journal of internal medicine, 25(2), 117-124.
2. Mignot, C., Gelot, A., & De Villemeur, T. B. (2013). Pediatric Neurology Part III: Chapter 175. Gaucher disease (Vol. 113). Elsevier Inc. Chapters.
3. Gary, S. E., Ryan, E., Steward, A. M., & Sidransky, E. (2018). Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert review of endocrinology & metabolism, 13(2), 107-118.
4. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16234-gaucher-disease
5. https://medlineplus.gov/genetics/gene/gba1/#conditions
6. https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/
7. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546