DNA, chýbajúca časť hádanky na ceste k našim cieľom

Genetické testovanie sa postupne stáva stále bežnejšou súčasťou našich životov. Analýza DNA nám už dnes pomerne bežne pomáha odhaľovať dedičné predispozície, objavovať osobnostné rozdiely a lepšie porozumieť nášmu telu – vrátane silných stránok aj obmedzení. Na čo je však užitočná a ako funguje? 

Poznanie DNA nám pomáha prispôsobiť životný štýl

Naše gény nemusia určovať náš osud. Ak zmeníme životný štýl napríklad prostredníctvom úpravy stravy a pravidelného pohybu, môžeme výrazne ovplyvniť, ako sa naše gény prejavia. DNA si môžeme predstaviť ako základný materiál, na ktorý pôsobí prostredie. Bez jej analýzy nám však pri snahe o zmenu môže chýbať dôležitý dielik do skladačky.

Čo je vlastne DNA?

Deoxyribonukleová kyselina alebo skrátene DNA je dedičným materiálom u takmer všetkých organizmov žijúcich na našej planéte, od tých najprimitívnejších ako sú mikroorganizmy, cez rastliny, huby, zvieratá až po človeka (výnimku tvoria niektoré vírusy, ktorých genetickú informáciu tvorí molekula RNA).

Väčšina DNA je umiestnená v bunkovom jadre (podľa toho nazývaná aj jadrová DNA), ale menšie množstvo DNA sa nachádza aj v iných bunkových organelách.

Ľudské telo je tvorené biliónmi buniek, z ktorých takmer každá obsahuje tú istú molekulu DNA

Táto molekula DNA zahŕňa celý genetický materiál, ktorý označujeme pojmom genóm. Informácia v DNA je uložená ako kód pozostávajúci zo štyroch chemických báz: adenínu (A), guanínu (G), cytozínu (C) a tymínu (T).

Poradie, alebo tiež sekvencia báz, určuje dostupné informácie pre budovanie a udržiavanie organizmu analogicky k spôsobu, akým sa objavujú písmená abecedy v určitom poradí a vytvárajú slová a vety. Bázy DNA sa navzájom spájajú, A s T a C s G, aby vytvorili jednotky nazývané bázové páry. Každá z báz je tiež pripojená k molekule cukru (deoxyribóze) a fosfátu (zvyšku kyseliny trihydrogenfosforečnej). Báza, cukor a fosfát sa spolu nazývajú nukleotid. Nukleotidy sú usporiadané do dvoch dlhých paralelných reťazcov tvoriacich takzvanú dvojzávitnicu, alebo dvojitú špirálu. Štruktúra dvojitej špirály DNA sa tak trochu podobá zatočenému rebríku, pričom bázové páry tvoria priečky rebríka a molekuly cukru a fosfátu tvoria postranné časti (kostru rebríka). DNA je v jadre dôkladne zmotaná a usporiadaná do chromozómov, ktorých sa v bežných telových bunkách nachádza 23 párov. 

Ľudská DNA sa skladá z približne troch miliárd bázových párov (písmeniek), pričom priemerne 99,9 % týchto báz je rovnakých u všetkých ľudí. Líšíme sa teda len v 0,1 %. Vedeli ste napríklad, že človek a kapusta zdieľajú na 40 – 50 % tú istú DNA?

Prečo by sme sa mali vlastne zaujímať o DNA?

DNA je zodpovedná za prenos všetkých genetických informácií. DNA kód si môžeme predstaviť ako kuchársku knihu plnú receptov, obsahujúcu všetky pokyny potrebné pre vaše telo, jeho správny vývoj a fungovanie. Recepty sú v tomto prípade gény a ich receptúra je potrebná na tvorbu výsledných produktov, väčšinou bielkovín. Gén je špecifický úsek DNA, ktorý naše bunky inštruuje o tom, ako vytvoriť proteín. A práve proteíny vykonávajú dôležité biologické úlohy v našich bunkách. Pôsobia napríklad ako dôležité enzýmy na trávenie alebo proteíny zabezpečujúce elasticitu kože.

ednotlivé zmeny v DNA potom môžu spôsobiť zmeny v kvalite proteínov, podobne ako keď sa nedodrží postup v recepte. Takýmto spôsobom sa môžu zmeny v sekvencii DNA premietnuť do fungovania nášho tela.

Zdroje:

1. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Deoxyribonucleic-Acid