Paulína je absolventkou odboru genetika na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Doktorandské štúdium absolvovala na Slovenskej akadémii vied, kde získala titul PhD. v odbore biochémia. V spoločnosti DNA ERA pôsobí na pozícii genetičky. Zaoberá sa prípravou podkladov pre DNA analýzy, následným vytváraním odporúčaní v súlade s najaktuálnejšími poznatkami vedy a ďalšími vedeckými projektami.
Deficit DBP: Nový výsledok, ktorý by mal poznať každý, kto plánuje rodičovstvo
Každý človek túži po zdravom dieťati. Na zdravie vášho potomka, okrem iných faktorov, vplývajú aj gény, ktoré nosíte. Existuje viacero ochorení, ktoré sú geneticky podmienené. Medzi jednu zo vzácne sa vyskytujúcich porúch patrí deficit D-bifunkčného proteínu (DBP). Toto ochorenie patrí medzi jedno z najzávažnejších, pričom dieťa nie je schopné získať ani základné vývojové míľniky, akými je sledovanie pohybu očami a ovládanie hlavičky. Liek na toto ochorenie neexistuje, aj preto táto porucha končí skorým úmrtím dieťaťa. Vedomosť, či je človek prenášačom pre danú poruchu, však umožňuje v prípade plánovania rodičovstva včasný zásah. Naši zákazníci si nájdu nový výsledok spojený s genetickým ochorením v kategórii Status prenášača. Z výsledku analýzy DNA môžete zistiť, či ste prenášačom ochorenia.
Aký je význam skratky DBP?
Skratka DBP označuje enzým známy ako D-bifunkčný proteín. Tento enzým zohráva dôležitú úlohu v odstraňovaní určitých typov mastných kyselín, napríklad mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom. Strata funkcie tohto enzýmu spôsobuje, že nedochádza k rozkladu týchto typov mastných kyselín, následne sa hromadia v tele a poškodzujú bunky mozgu a pečene. Preto jedným z hlavných príznakov tohto ochorenia je porucha funkcií nervového systému. Deficit DBP sa začína prejavovať už v prvých mesiacoch života, pričom väčšina detí s touto poruchou sa nedožije viac ako 2 rokov.
Ako vzniká deficit DBP?
Vznik tohto ochorenia je podmienený dedične, pričom sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Na to, aby sa toto ochorenie prejavilo u daného jedinca, zvyčajne dochádza k zdedeniu mutovanej verzie génu HSD17B4 od oboch rodičov. V prípade, že má človek vo svojej DNA iba jednu poškodenú verziu tohto génu, ochorenie sa uňho neprejaví, avšak daný gén môže preniesť na svojich potomkov. V prípade, že mutáciu v rovnakom géne prenáša aj druhý rodič, existuje 25 % šanca, že dieťa zdedí od oboch rodičov poškodenú verziu a teda uňho enzým DBP nebude funkčný.
Prečo je dobré poznať túto genetickú predispozíciu?
Informácia, či ste prenášačom tohto ochorenia, môže byť nesmierne cenná najmä pri plánovaní rodičovstva. V prípade potvrdenia, že sú obaja rodičia prenášačmi pre deficit DBP, je možnosť sa priamo obrátiť na klinického genetika a poradiť sa o ďalších možnostiach.
Nová predispozícia už vo vašej analýze
Prihláste sa do svojho účtu vo webovej aplikácii a pozrite si svoj výsledok. Nová predispozícia automaticky zdarma pribudla všetkým našim súčasným zákazníkom. Budúci zákazníci nájdu túto predispozíciu v DNA Complex teste a DNA Health teste. Poznať svoje gény má zmysel v každom veku. Čím skôr, tým lepšie. Začnite objavovať svoju DNA aj vy.
Zdroje
