Nikola je absolventkou genetiky na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave a v súčasnosti pôsobí v spoločnosti DNA ERA ako genetička. Jej poslaním je prekladať najnovšie poznatky z oblasti genetiky do zrozumiteľnej reči, aby ich mohli ľudia jednoducho pochopiť a využiť v každodennom živote. Cieľom jej práce je pomôcť ľuďom lepšie porozumieť svojim genetickým predispozíciám a ukázať im, ako tieto informácie môžu prispieť k zlepšeniu ich zdravia.
CYP2D6: Gén, ktorý rozhoduje, či vám tramadol uľaví od bolesti alebo nie.
Tramadol – liečivo, ktoré môže pre niekoho znamenať okamžitú úľavu od bolesti, no u iného nemá účinok. Ako je to možné? Každý z nás reaguje na toto liečivo odlišne, a práve táto jedinečnosť robí jeho príbeh tak fascinujúcim. Tramadol je viac než len liek na zmiernenie bolesti – je to ukážka toho, ako hlboko môže genetika ovplyvniť účinnosť liečby a prečo je dôležité zohľadňovať individuálne rozdiely v DNA.
O aké liečivo ide a na čo sa používa?
Tramadol patrí medzi tzv. opioidné analgetiká predpisované na zmiernenie stredne silnej až silnej bolesti. Toto liečivo nepôsobí priamo na miesto bolesti, ale na náš mozog a nervový systém, kde mení spôsob, akým vnímame bolesť. To z neho robí účinného spojenca v boji proti nepríjemným bolestiam spôsobenými pooperačnými stavmi, rakovinou či bolesťami ovplyvňujúcimi kosti, svaly a kĺby.
Nie každý metabolizuje toto liečivo rovnako rýchlo. Aký to môže mať dopad?
V súvislosti s metabolizmom tramadolu, ale aj iných liečiv, sa bežne používajú pojmy:
- štandardný metabolizér,
- slabší metabolizér,
- slabý metabolizér.
Gén CYP2D6 zabezpečuje tvorbu enzýmu, ktorý je zodpovedný za premenu tramadolu na jeho aktívnu formu M1 priamo v pečeni. Tento aktívny metabolit má schopnosť viazať sa na receptory v centrálnom nervovom systéme, čím zabraňuje prenosu signálov bolesti do zvyšku tela. Okrem toho tramadol ovplyvňuje hladiny neurotransmiterov serotonínu a noradrenalínu v mozgu. Zabraňuje ich odbúravaniu, čím zvyšuje ich koncentráciu a zmierňuje tak pocit bolesti. Prítomnosť rôznych genetických variantov v géne CYP2D6 môžu viesť k rôznej aktivite tohto enzýmu a tým aj k rozdielnej účinnosti tramadolu.
Prečo je dobré poznať túto predispozíciu?
Poznanie genetickej predispozície pre metabolizmus tramadolu je dôležitou informáciou, ktorá lekárovi umožní lepšie a rýchlejšie optimalizovať užívanie tohto liečiva a v prípade potreby odporučiť iné možnosti liečby.
Nový výsledok analýzy
Prihláste sa do svojho účtu vo webovej aplikácii a pozrite si svoj výsledok. Nová predispozícia pribudla automaticky zdarma všetkým našim súčasným zákazníkom. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom alebo DNA Health testom. Poznať svoje gény má zmysel v každom veku. Čím skôr, tým lepšie. Začnite objavovať svoju DNA aj vy.
Zdroje:
- Crews, K. R., Monte, A. A., Huddart, R., Caudle, K. E., Kharasch, E. D., Gaedigk, A., … & Skaar, T. C. (2021). Clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for CYP2D6, OPRM1, and COMT genotypes and select opioid therapy. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 110(4), 888-896.
- Dean, L., & Kane, M. (2021). Tramadol therapy and CYP2D6 genotype.
- Herman, T., Cascella, M., & Muzio, M. R. (2024). Mu Receptors. StatPearls.
- Beakley, B. D., Kaye, A. M., & Kaye, A. D. (2015). Tramadol, pharmacology, side effects, and serotonin syndrome: a review. Pain physician, 18(4), 395.
- Crews, K. R., Monte, A. A., Huddart, R., Caudle, K. E., Kharasch, E. D., Gaedigk, A., … & Skaar, T. C. (2021). Clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for CYP2D6, OPRM1, and COMT genotypes and select opioid therapy. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 110(4), 888-896.
- https://my.clevelandclinic.org/health/articles/22513-neurotransmitters
