Nikola je absolventkou genetiky na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave a v súčasnosti pôsobí v spoločnosti DNA ERA ako genetička. Jej poslaním je prekladať najnovšie poznatky z oblasti genetiky do zrozumiteľnej reči, aby ich mohli ľudia jednoducho pochopiť a využiť v každodennom živote. Cieľom jej práce je pomôcť ľuďom lepšie porozumieť svojim genetickým predispozíciám a ukázať im, ako tieto informácie môžu prispieť k zlepšeniu ich zdravia.
Červené krvinky, bilirubín a genetika: Ako Dubin-Johnsonov syndróm narúša prirodzený proces
Keď červené krvinky dosiahnu koniec svojej životnosti a už nie sú schopné efektívne prenášať kyslík, rozpadajú sa a uvoľňujú bilirubín. Tento produkt sa spracováva v pečeni a vylučuje cez žlč do čriev. Ak je tento proces neporušený, telo sa bilirubínu zbavuje bez problémov. U ľudí s Dubin-Johnsonovým syndrómom však mechanizmus nefunguje úplne správne. Hoci toto ochorenie často zostáva bez povšimnutia, jeho poznanie môže byť prekvapivo užitočné. Napriek tomu, že má zvyčajne benígny priebeh, pochopenie tejto predispozície môže pomôcť objasniť príčiny niektorých zdravotných problémov.
Dubin-Johnsonov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne ABCC2, ktorý kóduje proteín zodpovedný za transport konjugovaného bilirubínu z pečene do žlčových kanálikov. Keď tento mechanizmus nefunguje správne, dochádza k hromadeniu konjugovaného bilirubínu v krvi, čo spôsobuje charakteristické príznaky tohto ochorenia.
Klinické príznaky
Prevažná väčšina ľudí s týmto ochorením je asymptomatická – to znamená, že nepociťujú žiadne vážne ťažkosti. Ak sa však objavia príznaky, môžu zahŕňať:
- žltačku (ikterus),
- tmavý moč,
- prítomnosť tmavého pigmentu na pečeni,
- bolesť brucha, únavu alebo slabosť.
Genetické pozadie
Vo väčšine prípadov zdedíme jednu verziu génu od matky a jednu verziu génu od otca. Dubin-Johnsonov syndróm sa dedí autozomálne recesívnou dedičnosťou, čo znamená, že sa ochorenie zvykne prejaviť iba vtedy, ak dieťa zdedí mutovaný gén od oboch rodičov.
Prečo je dobré poznať túto predispozíciu?
Vzhľadom na to, že Dubin-Johnsonov syndróm je výlučne geneticky podmienené ochorenie, strava, životný štýl, ani pravidelná športová aktivita nemajú vplyv na rozvoj tohto ochorenia. Poznanie tejto predispozície môže prispieť k lepšiemu pochopeniu príčin možných zmien hladiny bilirubínu a eliminovať riziko nesprávnej interpretácie klinických výsledkov. Včasná informovanosť umožňuje prispôsobiť životný štýl a vyhnúť sa faktorom (nadmerný stres, užívanie hormonálnej antikoncepcie, alkohol), ktoré by mohli zhoršiť príznaky ochorenia.
Nový výsledok analýzy
Prihláste sa do svojho účtu vo webovej aplikácii a pozrite si svoj výsledok. Nová predispozícia pribudla automaticky zdarma všetkým našim súčasným zákazníkom. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom alebo DNA Health testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.
Zdroje:
- Talaga, Z. J., & Vaidya, P. N. (2022). Dubin-Johnson Syndrome. StatPearls; StatPearls Publishing LLC.: Treasure Island, FL, USA.
- Siddiqui, A. H., Alsabe, M. R., Tehseen, Z., Hatamleh, M. I., Taslim, S., Abdelrahman, A., & Saleem, F. (2023). Dubin-Johnson syndrome: a case report. Cureus, 15(3).
- Memon, N., Weinberger, B. I., Hegyi, T., & Aleksunes, L. M. (2016). Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatric research, 79(3), 378-386.
- Zhao, C., Guan, J. X., Zhong, B., Shao, C. K., Tang, L. Y., & Chen, J. N. (2021). Clinical and pathological features of Dubin-Johnson syndrome. Zhonghua Bing li xue za zhi= Chinese Journal of Pathology, 50(8), 929-933.
- Junge, N., Goldschmidt, I., Wiegandt, J., Leiskau, C., Mutschler, F., Laue, T., … & Pfister, E. D. (2021). Dubin‐Johnson syndrome as differential diagnosis for neonatal cholestasis. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 72(5), e105-e111.
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22759-dubin-johnson-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/dubin-johnson-syndrome/
- https://www.orpha.net/en/disease/detail/234
