Nikola je absolventkou genetiky na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Jej poslaním je prekladať najnovšie poznatky z oblasti genetiky do zrozumiteľnej reči, aby ich mohli ľudia jednoducho pochopiť a využiť v každodennom živote. Cieľom jej práce je pomôcť ľuďom lepšie porozumieť svojim genetickým predispozíciám a ukázať im, ako tieto informácie môžu prispieť k zlepšeniu ich zdravia.
Wilsonova choroba – ako môže jej včasné odhalenie pomôcť?
Wilsonova choroba predstavuje zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne hospodáriť s meďou.
Prečo je meď dôležitá?
Meď je stopový prvok potrebný pre tvorbu energie, ochranu buniek aj zdravie spojivových tkanív. V potrave ju nájdeme napríklad v orechoch, celozrnných výrobkoch, pečeni či morských plodoch. Zdravý organizmus si vezme len toľko, koľko potrebuje, a zvyšok bezpečne vylúči.
Čo sa deje pri Wilsonovej chorobe?
U ľudí s poškodeným génom ATP7B tento mechanizmus nefunguje správne. Nadbytočná meď sa začne hromadiť najskôr v pečeni, neskôr aj v mozgu, obličkách či očiach. To môže viesť k:
- únave, nechutenstvu či vážnejším problémom s pečeňou,
- traseniu rúk, poruchám rovnováhy a reči,
- psychickým ťažkostiam, ako sú úzkosti či depresie,
- typickému zelenkasto-hnedému krúžku v oku (Kayser-Fleischerov prstenec).
Príznaky sa najčastejšie objavujú medzi 5. a 40. rokom života, no často sú nenápadné a ľahko sa zamieňajú s inými ochoreniami.
Dedičnosť a riziko pre rodinu
Wilsonova choroba je čisto geneticky podmienená. Vo väčšine prípadov zdedíme jednu verziu génu od matky a jednu verziu génu od otca. Ak človek zdedí iba jednu poškodenú verziu génu, je prenášačom, no ochorenie sa uňho neprejaví. Pravdepodobnosť môže rásť, ak sú prenášačmi tejto verzie génu obaja rodičia. Vtedy existuje 25 % pravdepodobnosť, že dieťa zdedí obe poškodené verzie génu a choroba sa uňho rozvinie.
Dá sa tomu predísť?
Ochoreniu ako takému predísť nemožno, no včasná diagnostika a liečba dokážu výrazne zlepšiť kvalitu života. Liečba zahŕňa lieky, ktoré viažu prebytočnú meď, úpravu stravy a v ťažkých prípadoch transplantáciu pečene.
Čo pre vás znamená výsledok DNA testu?
Náš test vám môže ukázať, či vo svojej DNA nenesiete niektorý zo sledovaných variantov génu ATP7B. Výsledok je informatívny a neslúži na diagnostiku! Ak sa vo vašej rodine Wilsonova choroba vyskytuje, odporúča sa konzultácia s lekárom.
Nový výsledok analýzy
Prihláste sa do svojho účtu vo webovej aplikácii a pozrite si svoj výsledok. Nová predispozícia pribudla automaticky zdarma všetkým našim súčasným zákazníkom. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.
Zdroje:
- Immergluck, J., Grant, L. M., & Anilkumar, A. C. (2025). Wilson Disease. In StatPearls. StatPearls Publishing.
- Ortiz, J. F., Cox, Á. M., Tambo, W., Eskander, N., Wirth, M., Valdez, M., & Niño, M. (2020). Neurological manifestations of Wilson’s disease: pathophysiology and localization of each component. Cureus, 12(11).
- Mulligan, C., & Bronstein, J. M. (2020). Wilson disease: an overview and approach to management. Neurologic clinics, 38(2), 417-432.
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease
- https://ods.od.nih.gov/factsheets/Copper-HealthProfessional/
- https://www.healthline.com/health/wilsons-disease#cause-and-risk
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/
