Paulína je absolventkou odboru genetika na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Doktorandské štúdium absolvovala na Slovenskej akadémii vied, kde získala titul PhD. v odbore biochémia. V spoločnosti DNA ERA pôsobí na pozícii genetičky. Zaoberá sa prípravou podkladov pre DNA analýzy, následným vytváraním odporúčaní v súlade s najaktuálnejšími poznatkami vedy a ďalšími vedeckými projektami.
Deficit MCAD – aké ochorenie sa skrýva pod touto skratkou?
O cukroch v strave sa často hovorí v negatívnom zmysle. Napriek tomu glukóza predstavuje základný zdroj energie pre bunky. Tie ju dokážu štiepiť a využívať pre bunkové pochody, prípadne ju uložia na neskôr v podobe zásobného sacharidu glykogénu. V prípade, že sa zásoba glukózy minie, bunky začnú používať ako zdroj energie tuky, konkrétne mastné kyseliny.
Tento popis energetického metabolizmu je samozrejme do značnej miery zjednodušený. To, aké dôležité je, aby všetky jeho kroky perfektne fungovali, ukazuje napríklad existencia ochorenia s názvom deficit MCAD. Naši existujúci zákazníci si vo svojich výsledkoch nájdu novú predispozíciu zaradenú v kategórii Zdravie.
Čo znamená skratka MCAD?
Skratka MCAD označuje enzým so slovenským názvom acyl-koenzým A dehydrogenáza mastných kyselín so stredným reťazcom. Aj napriek tomu že to znie zložito, názov napovedá, že tento enzým zohráva dôležitú úlohu v premene mastných kyselín na energiu. Ochorenie sa najčastejšie prejavuje u detí od 3 do 24 mesiacov. Ak dieťa prijíma dostatočné množstvo živín v pravidelných intervaloch, príznaky sa spočiatku nemusia objaviť. Problém však môže nastať v prípade dlhšieho hladovania, alebo v situácii, keď organizmus potrebuje veľké množstvo energie. Napríklad keď telo bojuje s infekciou. Vtedy môže dôjsť u týchto pacientov ku:
- hypoglykémii (nedostatku glukózy),
- únave,
- letargii,
- tráviacim problémom,
- v najhoršom prípade až k upadnutiu do kómy či náhlemu úmrtiu.
Ako vzniká deficit MCAD?
Vznik tohto ochorenia je podmienený dedične a dedí sa takzvaným autozomálne recesívnym spôsobom. Na to, aby sa toto ochorenie prejavilo je potrebné zdediť od oboch rodičov mutovanú verziu génu ACADM. V prípade, že má človek vo svojej DNA iba jednu poškodenú verziu tohto génu, ochorenie sa uňho neprejaví, avšak daný gén môže preniesť na svojich potomkov. V prípade, že mutáciu v rovnakom géne prenáša aj druhý rodič, existuje 25 % šanca, že dieťa zdedí od oboch rodičov poškodenú verziu a teda uňho enzým MCAD nebude funkčný.
Aká je výhoda poznania genetickej predispozície?
Informácia, či ste prenášačom tohto ochorenia, môže byť nesmierne cenná najmä pri plánovaní rodičovstva, keďže až 1 zo 70 ľudí je prenášačom tohto ochorenia. Dobrou správou je, že testovanie na toto ochorenie je súčasťou novorodeneckého skríningu. V prípade potvrdenia ochorenia tak môžu byť do života dieťaťa zavedené kroky, ktorými sa predíde rozvoju nebezpečných komplikácií.
Nová predispozícia už vo vašej analýze
Prihláste sa do svojho účtu vo webovej aplikácii a pozrite si svoj výsledok. Nová predispozícia automaticky zdarma pribudla všetkým našim súčasným zákazníkom. Budúci zákazníci nájdu túto predispozíciu v DNA Complex teste a DNA Health teste. Poznať svoje gény má zmysel v každom veku. Čím skôr, tým lepšie. Začnite objavovať svoju DNA aj vy.
Zdroje:
- Merritt 2nd, J. L., & Chang, I. J. (2019). Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mcad-deficiency/symptoms-causes/syc-20353745
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21973-mcad-deficiency#:~:text=MCAD%20deficiency%20occurs%20in%20about,people%20with%20northern%20European%20ancestry
- Tags
