Zákazníčka Zuzana: Vďaka DNA testu som na zdravotný problém prišla skôr, ako bolo neskoro

Pani Zuzana je vydatá, má 55 rokov, dve dospelé dcéry a dvoch vnukov. S rodinou žije na východe Slovenska, kde sa aj narodila. Viac ako 20 rokov pracuje v organizácii Slovenského červeného kríža v zariadení sociálnych služieb – v útulku, ktorý poskytuje sociálnu službu ľuďom, ktorí stratili domov a ocitli sa na ulici. Z dôvodu zachovania anonymity, ktorá je pri našej práci kľúčovým pilierom služby, ktorú poskytujeme, nebudeme zverejňovať priezvisko ani bližšie informácie o pani Zuzane.

Čo predchádzalo tomu, že ste sa rozhodli pre krok, akým je analýza DNA?

O možnosti absolvovať test DNA sme sa spolu s manželom dozvedeli oznámením prostredníctvom e-mailu našou zdravotnou poisťovňou Dôvera, ktorej sme poistencami. Tá zároveň ponúka svojím poistencom zľavový kupón na DNA analýzu. Po odrátaní tejto zľavy sa zdá možno ešte táto čiastka niekomu dosť vysoká. Odporúčam ale, aby si zrátali cenu množstva rôznych doplnkov výživy v lekárni, ktoré si kupujú dúfajúc, že im pomôžu v tom ktorom zdravotnom probléme. No i tak napokon ostanú sklamaní s poznaním, že ani tento doplnok nepomohol alebo pomohol len na krátke obdobie.

DNA test nám preto dával zmysel. Určite to poznajú mnohí z nás, skúšame ďalšie preparáty, za ktoré míňame množstvo peňazí. Preto nás takéto využitie DNA analýzy zaujalo. Možnosť dozvedieť sa obrazne povedané ”kde je pes zakopaný,” poznať jednotlivé zdravotné predispozície, genetické varianty zvyšujúce riziko jednotlivých ochorení, potvrdenie niektorých zdravotných predispozícií, prípadne zoznam rizikových variantov, na čo si dať zvýšený pozor.

Po objednaní DNA testu vám domov kuriérom prišiel odberový kit. Bol odber zložitý?

Manuál na odobratie vzorky je jednoduchý a veľmi prehľadne spracovaný, preto s odberom vzorky nemá problém ani taký laik, ako som ja.

Ľudia nám občas píšu, že pred takýmito informáciami majú rešpekt a nechcú z týchto informácií vedieť nič. Báli ste sa výsledkov?

Nie. Ale bolo to očakávanie niečoho, s čím sa človek nestretáva bežne v súvislosti so svojou osobou. O DNA testoch sme doposiaľ počúvali iba v kriminálkach. Preto čakanie výsledkov bolo pre nás nekonečne dlhé. (analýza DNA trvá približne 5 týždňov od doručenia vzorky k nám – pozn. autora)

Prišli Vám výsledky. Čo ste sa dozvedeli a čo Vás prekvapilo?

Pochádzam zo 4 súrodencov, no iba ja sa od detstva borím s rôznymi zdravotnými problémami. Mnohokrát som rozmýšľala, ako je to možné. Stravovacie návyky sme získali rovnaké, no iba ja mám permanentné napr. tráviace problémy, hoci som sa snažila na rozdiel od všetkých veľmi dbať na to, čo zjem. Týka sa to aj iných ochorení.

Vo výsledkoch sa mi potvrdili zdedené niektoré ochorenia rodičov a starých rodičov. Nemilo ma prekvapili aj zvýšené rizikové varianty onkologického ochorenia melanómu, ktoré sa v rodine zatiaľ nevyskytlo. Dnes už preto viem, že všetky znamienka si musím sledovať a preventívne pravidelne dať prezrieť odborníkovi. Nikdy by mi ani nenapadlo, že mám problém geneticky zvýšeného rizika vzniku krvných zrazenín a mnoho ďalších zdedených rizík.

Tento rozhovor vznikol na základe toho, že ste svoju skúsenosť s naším DNA testom popísali na našom profile na Facebooku.

Nikdy by mi nenapadlo, aby by som niekde verejne rozprávala alebo písala o tom, že som si takéto testy dala urobiť. No potom, ako som po prežitej udalosti ležala v nemocnici a ďakovala Bohu, že žijem, som si vravela, ako dobre, že sme sa na to dali. A na tak dôležitý zdravotný problém som prišla skôr, ako bolo neskoro. Čakala ma gynekologická operácia a mne mesiac pred ňou prišli výsledky od DNA ERA. Pri čítaní mojich výsledkov bol pre mňa v tom momente najdôležitejší a najurgentnejší problém – riziko vzniku krvnej zrazeniny spôsobené Faktorom V Leiden. 

Leidenská mutácia faktoru V (päť) je autozomálne dominantná dedičná porucha, ktorá sa prejavuje zvýšenou zrážanlivosťou krvi. Príčinou je mutácia génu pre faktor V, čo je bielkovina v krvi, ktorá sa podieľa na jej zrážaní. Následkom sú trombofilné stavy spojené s tvorbou patologických krvných zrazenín. Najväčším rizikom je vznik pľúcnej embólie, ktorá môže skončiť úmrtím. S týmto názvom poruchy sa u nás v rodine nik nestretol, no môjho otca v minulosti pľúcna embólia postretla.  

Čo sa teda dialo po tom, ako ste dostali výsledky?

Na druhý deň som navštívila svojho praktického lekára a ukázala mu moju analýzu DNA. Prebrali sme spolu moje výsledky, vypísal mi výmenný lístok na hematológiu ohľadom ďalšieho vyšetrenia s cieľom zistiť o aký druh mutácie ide. Či som ju získala od jedného rodiča, kedy som heterozygot, alebo oboch, kedy mám homozygotnú mutáciu. Údajne sa u väčšiny ľudí trpiacich Leidenskou mutáciou choroba nikdy neprejaví. To som predpokladala aj ja, že mňa sa to určite netýka.

Mala som to šťastie, že výsledky došli niekoľko dní pred plánovanou operáciou a po ich zhodnotení na hematológii mi boli predpísané injekcie proti zrážaniu krvi už niekoľko dní pred plánovanou operáciou. Tesne po operácii pri prekladaní z operačného stola na lôžko som odrazu mala problém s nadýchnutím. Tí, čo to prežili, vedia, aký je to strašný pocit bezmocnosti. Za svoj život môžem určite vďačiť lekárke MUDr. Hubnerovej, ktorá ma operovala. Osobne so mnou z operačnej sály doslova letela na CT pľúc, kde sa pľúcna embólia potvrdila množstvom mikrotrombov v pľúcach, následne som bola preložená na JIS.

Ako mi lekári povedali, mala som veľké šťastie, že som prežila vďaka tomu, že som si fraxiparín na riedenie krvi pichala už niekoľko dní pred operáciou. V prípade, že by mi bola podaná tak, ako sa podáva bežne pred operáciou a niekoľko dní po nej, vraj by som tu dnes vôbec nemusela byť.

Tu vidím význam získania takejto DNA analýzy a preto som si povedala, že musím vyjadriť moju skúsenosť, aký má význam získanie niektorých znalostí o našich vrodených predispozíciách. Lebo nikdy neviete, čo všetko vám môže zachrániť život. Možno je nás takých viac, len si to ľudia nechajú pre seba a nerozprávajú o tom. Tak ako som to zo začiatku mienila aj ja. 

Ako reagoval váš lekár, keď ste za ním prišli s výsledkom DNA analýzy?

Možnosť získania takejto analýzy môj praktický lekár prijal s nadšením. Zaujímal sa, ako som sa k takému testu dostala, s niečím takým sa ešte nestretol. Bohužiaľ, v našom okolí som sa stretla aj s lekármi, ktorí sa k takýmto druhom analýz vyjadrili  arogantným spôsobom, prípadne dosť nevhodne, že je to zbytočne míňanie financií. S čím po vlastnej skúsenosti vôbec nesúhlasím.

Pomohla vám analýza DNA aj v nejakých ďalších oblastiach?

V tejto analýze som našla veľa dôvodov, návodov a odporúčaní čo robiť a čo nerobiť v súvislosti s mojimi výsledkami testu. Začala som si dávať väčší pozor na výber potravín a ich zloženie. Niektoré potraviny sa snažím v čo najvyššej miere vylúčiť z jedálnička a niektoré naopak viac zaradiť do jedálnička.

Je podľa Vás analýza DNA niečo, čoho by sa ľudia mali báť?

Určite nie báť, je dobré dozvedieť sa niečo, čo sme o sebe nevedeli a nemali možnosť dozvedieť sa to inak. 

Odporúčali by ste analýzu DNA aj svojmu okoliu, prípadne priateľom?

Určite áno, každému, kto má záujem vedieť viac o svojom tele a snažiť viac starať o svoje zdravie.