Filip je absolventom odboru genetika na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. V spoločnosti DNA ERA pôsobí na pozícii genetika takmer od úplného vzniku. Na základe rôznych vedeckých štúdií pripravuje podklady pre prípravu DNA analýz, ale zabezpečuje aj odborné konzultácie so zákazníkmi.
Nové štúdie spojené s vitamínom D – aktualizácia výsledkov
Vedecké poznanie neustále napreduje a výnimkou nie je ani poznávanie ľudskej DNA. Vďaka výskumu prichádzame na nové asociácie medzi rozdielmi v sekvencii DNA, ktoré sa prirodzene vyskytujú medzi ľuďmi a interpretovateľnými znakmi. Určiť tak vieme riziká rozvoja niektorých ochorení alebo predispozície na hladinu vitamínu v našej krvi. Nové vedecké štúdie spresňujú predispozície spojené s hladinou vitamínu D v krvi. Pre našich zákazníkov sme preto pripravili aktualizáciu výsledkov.
Do vyhodnocovania sme zapracovali 3 nové štúdie
V súvislosti s hladinou vitamínu D v krvi boli v nedávnom čase publikované 3 rozsiahle štúdie. V nich vedci porovnávali reálne hladiny vitamínu D v krvi s rozdielmi na úrovni DNA, a to na vzorke niekoľko stoviek tisíc ľudí. Vďaka týmto štúdiám bolo objavených viacero genetických variantov, ktoré štatisticky významne korelujú s hladinou vitamínu D v krvi.
Vo všetkých týchto štúdiách bol využitý prístup tzv. celogénomovej asociačnej štúdie (z angl. Genome-wide Association Study, GWAS), ktorý je vhodný práve na odhaľovanie v populácii bežných genetických variantov, ktoré väčšinou samy o sebe nemajú veľký vplyv na sledované vlastnosti, avšak keď sa ich nazbiera viac, ich výsledný efekt môže byť významný.
Na základe nových štúdii sme pristúpili k aktualizácii nášho interpretačného softvéru a upravili algoritmus vyhodnocujúci genetickú predispozíciu na hladinu vitamínu D u všetkých našich existujúcich zákazníkov, ktorí mali zakúpený DNA Complex alebo DNA Lifestyle test. Výsledky budú automaticky upravené aj tým, ktorý práve čakajú na výsledky svojej DNA analýzy. Dbáme na to, aby sme neustále spresňovali výsledky zákazníkov na základe nových vedeckých poznatkov. To môže niekedy znamenať, že sa výsledok, a teda interpretácia, môže líšiť.
Ako vníma úlohu vitamínu D v tele nutričná expertka Petronela Forišek Paulová, MSc.
Vitamín D je nevyhnutný pre prevenciu ochorení súvisiacich s nedostatočnou mineralizáciou kostí. Do tela sa môže dostať buď prostredníctvom výživy, alebo môže byť vytvorený v koži vplyvom slnečného žiarenia. V prípade, že je tvorba vitamínu D prostredníctvom slnečného žiarenia obmedzená, o to dôležitejšie je dbať na príjem vitamínu stravou. Počas zimných mesiacov, alebo v prípade striedmej konzumácie rýb a rybích výrobkov je vhodné zvážiť aj výživový doplnok obsahujúci vitamín D.
Udržiavať si prehľad je pre nás prioritou
Náš genetický tím neustále sleduje vedecký pokrok v chápaní súvislostí rozdielov na úrovni DNA so všetkými vlastnosťami, ktoré sú už dnes súčasťou nášho DNA testu. Vďaka tomu môžeme prinášať najaktuálnejšie výsledky pre našich nových, ale aj už existujúcich zákazníkov. Aktualizáciu výsledkov robíme pravidelne a o tomto kroku informujeme všetkých zákazníkov, hneď ako sú výsledky dostupné vo webovej aplikácii.
Nahliadnite do vašich výsledkov
Zmenil sa váš výsledok týkajúci sa genetickej predispozície na hladinu vitamínu D v krvi vďaka novoobjaveným genetickým variantom? Zistiť to je veľmi jednoduché, prihláste sa do svojho účtu v našej webovej aplikácii, kde si už od tejto chvíle nájdete výsledok, ktorý reflektuje najaktuálnejšie vedecké poznanie v tejto oblasti. Naposledy sme našim zákazníkom pridali úplne novú vlastnosť, ktorá nebola súčasťou analýzy v čase, kedy si test kupovali.
Ak ešte nemáte svoj test, možno práve toto je jeden z dôvodov, ktorý vám pomôže rozhodnúť sa. Nielenže od nás dostanete rozsiahlu analýzu svojich predispozícií aj s odporúčaniami v rámci prevencie, ale vaše výsledky budeme neustále aktualizovať, aby boli vždy v súlade s najnovšími vedeckými zisteniami.
Zdroje:
- Manousaki, D., Mitchell, R., Dudding, T., Haworth, S., Harroud, A., Forgetta, V., … & Richards, J. B. (2020). Genome-wide association study for vitamin D levels reveals 69 independent loci. The American Journal of Human Genetics, 106(3), 327-337.
- Revez, J. A., Lin, T., Qiao, Z., Xue, A., Holtz, Y., Zhu, Z., … & McGrath, J. J. (2020). Genome-wide association study identifies 143 loci associated with 25 hydroxyvitamin D concentration. Nature communications, 11(1), 1-12.
- Sinnott-Armstrong, N., Tanigawa, Y., Amar, D., Mars, N., Benner, C., Aguirre, M., … & Rivas, M. A. (2021). Genetics of 35 blood and urine biomarkers in the UK Biobank. Nature genetics, 53(2), 185-194.
- Tags
