{"id":2497,"date":"2021-04-27T11:54:00","date_gmt":"2021-04-27T11:54:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/?p=2497"},"modified":"2023-04-17T09:22:00","modified_gmt":"2023-04-17T07:22:00","slug":"doc-miroslava-slaninova-v-genetike-cloveka-bola-obrovskym-medznikom-sekvenacia-ludskeho-genomu-na-zaciatku-milenia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/blog\/doc-miroslava-slaninova-v-genetike-cloveka-bola-obrovskym-medznikom-sekvenacia-ludskeho-genomu-na-zaciatku-milenia\/","title":{"rendered":"doc. Miroslava Slaninov\u00e1: V genetike \u010dloveka bola obrovsk\u00fdm medzn\u00edkom sekven\u00e1cia \u013eudsk\u00e9ho gen\u00f3mu na za\u010diatku mil\u00e9nia"},"content":{"rendered":"\n

Je docentkou na Katedre genetiky Pr\u00edrodovedeckej fakulty Univerzity Komensk\u00e9ho v Bratislave. Tret\u00ed rok p\u00f4sob\u00ed ako prodekanka pre bakal\u00e1rske a magistersk\u00e9 \u0161t\u00fadium a soci\u00e1lne z\u00e1le\u017eitosti \u0161tudentov. Po\u010das svojej profesion\u00e1lnej kari\u00e9ry sa venovala mnoh\u00fdm t\u00e9mam v oblasti genetiky. O genetike, jej pr\u00ednosoch pre \u013eud\u00ed, objavoch, v\u00fdzvach a bud\u00facnosti tohto vedn\u00e9ho odboru, sme sa rozpr\u00e1vali s doc. Mgr. Miroslavou Slaninovou, PhD.<\/em><\/p>\n\n\n\n

V genetike je mo\u017en\u00e9 sk\u00fama\u0165 r\u00f4zne oblasti, preto\u017ee genetika zohr\u00e1va \u00falohu vo v\u0161etk\u00fdch \u017eiv\u00fdch organizmoch. Ak\u00fdm oblastiam ste sa venovali po\u010das svojej kari\u00e9ry vy a na \u010dom pracujete v s\u00fa\u010dasnosti? <\/h5>\n\n\n\n

Moja pr\u00e1ca pre\u0161la postupne r\u00f4znymi oblas\u0165ami genetiky, pomerne dlh\u00fd \u010das som sa venovala kvasink\u00e1m, najsk\u00f4r v\u00ednnym kvasink\u00e1m a nesk\u00f4r repara\u010dn\u00fdm procesom v kvasinke Saccharomyces cerevisiae<\/em>. Po dizerta\u010dnej pr\u00e1ci som za\u010dala pracova\u0165 s riasou Chlamydomonas reinhardtii<\/em>, kde sme sa s mojimi kolegami a \u0161tudentami, sna\u017eili zavies\u0165 niektor\u00e9 molekul\u00e1rne met\u00f3dy, ktor\u00e9 e\u0161te neboli v laborat\u00f3riu optimalizovan\u00e9. Dlho sme sa sna\u017eili zv\u00fd\u0161i\u0165 frekvenciu homologickej rekombin\u00e1cie, \u010do je d\u00f4le\u017eit\u00fd proces pre opravu DNA, ale aj pre \u0161t\u00fadium funkcie g\u00e9nov. V riase m\u00e1 tento proces ove\u013ea men\u0161iu \u00fa\u010dinnos\u0165 v porovnan\u00ed s in\u00fdmi modelov\u00fdmi mikroorganizmami, a preto je \u0165a\u017e\u0161ie priamo knokautova\u0165 g\u00e9ny (vyradi\u0165\/znefunk\u010dni\u0165 g\u00e9ny, pozn. autora) a tak analyzova\u0165 ich funkciu. Nesk\u00f4r sme sa za\u010dali venova\u0165 inzer\u010dnej mutagen\u00e9ze (vytv\u00e1raniu mut\u00e1ci\u00ed v DNA, pomocou vkladania r\u00f4zne dlh\u00fdch \u00fasekov do jej re\u0165azca, pozn. autora), kde naopak vyu\u017e\u00edvame schopnos\u0165 riasy inzertova\u0165 cudziu DNA n\u00e1hodne do gen\u00f3mu a preru\u0161i\u0165 tak napr\u00edklad aj niektor\u00e9 g\u00e9ny, ktor\u00fdch funkciu vieme po spr\u00e1vnej selekcii a \u00faspe\u0161nej identifik\u00e1cii pomocou datab\u00e1z analyzova\u0165. V tejto \u010dasti v\u00fdskumu st\u00e1le pokra\u010dujeme. Okrem toho sa v spolupr\u00e1ci s doc. Vav\u00e1kom z Fakulty telesnej v\u00fdchovy a \u0161portu nieko\u013eko rokov venujeme tzv. \u0161portov\u00fdm g\u00e9nom, kde sa sna\u017e\u00edme zisti\u0165 mo\u017en\u00fa korel\u00e1ciu polymorfizmov vybran\u00fdch g\u00e9nov so \u0161portov\u00fdm v\u00fdkonom alebo s\u00favislos\u0165 s mo\u017enos\u0165ou zranen\u00ed pohybov\u00e9ho apar\u00e1tu.<\/p>\n\n\n\n

Genetika ako vedn\u00fd odbor m\u00e1 za sebou mnoh\u00e9 \u00faspechy a posledn\u00e9 roky zohr\u00e1va d\u00f4le\u017eit\u00fa \u00falohu v pochopen\u00ed \u013eudsk\u00e9ho tela, v pochopen\u00ed jeho fungovania a ur\u010dite m\u00f4\u017eeme poveda\u0165, \u017ee aj v lie\u010dbe a prevencii. Kam sa pod\u013ea V\u00e1s posunula genetika za posledn\u00fdch 20 mo\u017eno aj 30 rokov? \u010co sme nevedeli a dnes u\u017e vieme?<\/h5>\n\n\n\n

V genetike \u010dloveka bola obrovsk\u00fdm medzn\u00edkom sekven\u00e1cia \u013eudsk\u00e9ho gen\u00f3mu na za\u010diatku mil\u00e9nia. K pochopeniu gen\u00f3mu samozrejme predch\u00e1dzali v\u00fdsledky genetick\u00e9ho mapovania, ktor\u00e9 boli \u00faspe\u0161n\u00e9 v\u010faka met\u00f3dam, ktor\u00e9 umo\u017e\u0148ovali zisti\u0165 lokaliz\u00e1ciu g\u00e9nov na chromoz\u00f3moch, obrovsk\u00fdm zlomom bolo zavedenie PCR (polymer\u00e1zovej re\u0165azovej reakcie,  pozn. autora), ale k \u0161t\u00fadiu g\u00e9nov prispeli v\u00fdznamn\u00fdm podielom aj popula\u010dn\u00e9 \u0161t\u00fadie, najm\u00e4 v rodin\u00e1ch a genetick\u00fdch izol\u00e1toch (popul\u00e1ci\u00e1ch organizmov, u ktor\u00fdch doch\u00e1dza len k minim\u00e1lnemu mixovaniu ich genetick\u00e9ho materi\u00e1lu, napr. kv\u00f4li geografickej izol\u00e1cii, pozn. autora). Dnes u\u017e vieme nielen osekvenova\u0165, ale aj identifikova\u0165 ve\u013ek\u00fa \u010das\u0165 g\u00e9nov a pri niektor\u00fdch g\u00e9noch dok\u00e1\u017eeme ur\u010di\u0165 s\u00favislos\u0165 medzi konkr\u00e9tnou alelou (verziou g\u00e9nu, pozn. autora) u ur\u010dit\u00e9ho \u010dloveka a pravdepodobnou predispoz\u00edciou<\/a> k nejakej vlastnosti. M\u00f4\u017ee to by\u0165 predispoz\u00edcia pre ochorenie, m\u00f4\u017ee to by\u0165 \u0161portov\u00e1 predispoz\u00edcia k r\u00fdchlosti, vytrvalosti, ale aj schopnos\u0165 metabolizova\u0165 nejak\u00fd substr\u00e1t, \u010do je d\u00f4le\u017eit\u00e9 napr\u00edklad pri dizajnovan\u00ed lie\u010dby a medikamentov pri r\u00f4znych ochoreniach. Z m\u00f4jho poh\u013eadu by som povedala, \u017ee od v\u0161eobecn\u00fdch znalost\u00ed sa v hum\u00e1nnej genetike pos\u00favame k personalizovan\u00e9mu pr\u00edstupu. Toto je v\u0161ak iba mal\u00e1 oblas\u0165 v\u00fdskumu v genetike.<\/p>\n\n\n\n

\u201eDnes u\u017e vieme nielen osekvenova\u0165, ale aj identifikova\u0165 ve\u013ek\u00fa \u010das\u0165 g\u00e9nov a pri niektor\u00fdch g\u00e9noch dok\u00e1\u017eeme ur\u010di\u0165 s\u00favislos\u0165 medzi konkr\u00e9tnou alelou u ur\u010dit\u00e9ho \u010dloveka a pravdepodobnou predispoz\u00edciou k nejakej vlastnosti.” <\/p>doc. Miroslava Slaninov\u00e1<\/cite><\/blockquote>\n\n\n\n

P\u00f4sob\u00edte v akademickom prostred\u00ed. Ak\u00fd je dnes z\u00e1ujem mlad\u00fdch \u013eud\u00ed o \u0161tudovanie genetiky? Pr\u00edpadne, \u010do s\u00fa t\u00e9my, ktor\u00e9 sa daj\u00fa \u0161tudova\u0165 aj u n\u00e1s na Slovensku a maj\u00fa s\u00favis s genetikou a biol\u00f3giou? Napr\u00edklad bioinformatika?<\/h5>\n\n\n\n

Z\u00e1ujem o \u0161t\u00fadium genetiky je pomerne ve\u013ek\u00fd. Ka\u017ed\u00fd rok sa k n\u00e1m na katedru genetiky hl\u00e1si pomerne ve\u013ea \u0161tudentov na t\u00e9my bakal\u00e1rskych aj diplomov\u00fdch pr\u00e1c, v\u00e4\u010d\u0161inou ich po\u010det presahuje na\u0161e mo\u017enosti. Okrem t\u00e9m, ktor\u00fdm sa venujeme na katedre, m\u00e1me v\u00fdborn\u00fa spolupr\u00e1cu so SAV (Slovenskou akad\u00e9miou vied, pozn. autora), mnoho t\u00e9m vypisuj\u00fa \u0161kolitelia pr\u00e1ve odtia\u013e, tak\u017ee \u0161tudenti pracuj\u00fa na projektoch aj v ich laborat\u00f3ri\u00e1ch. Takisto m\u00e1me ve\u013emi dobr\u00fa spolupr\u00e1cu s Fakultou matematiky, fyziky a informatiky, nieko\u013ek\u00fdmi kurzami prispievame do \u0161tudijn\u00e9ho programu bioinformatika a naopak matematici a informatici prispievaj\u00fa niektor\u00fdmi kurzami do na\u0161ich programov. Okrem toho bioinformatick\u00e1 anal\u00fdza b\u00fdva ve\u013emi \u010dasto s\u00fa\u010das\u0165ou z\u00e1vere\u010dn\u00fdch pr\u00e1c na\u0161ich \u0161tudentov.<\/p>\n\n\n\n

Kde sa m\u00f4\u017eu t\u00edto absolventi uplatni\u0165? Budeme pod\u013ea V\u00e1s ako krajina v bud\u00facnosti potrebova\u0165 viac takto vzdelan\u00fdch a \u0161pecificky profilovan\u00fdch odborn\u00edkov v t\u00e9me ako je genetika, bioinformatika?<\/h5>\n\n\n\n

Mysl\u00edm, \u017ee je to ve\u013emi perspekt\u00edvna \u0161pecializ\u00e1cia, najm\u00e4 vzh\u013eadom k dnes u\u017e finan\u010dne dostupn\u00e9mu sekvenovaniu cel\u00e9ho gen\u00f3mu. Sekvencia gen\u00f3mu je pre be\u017en\u00e9ho \u010dloveka iba zmes p\u00edsmen, na anotovanie jednotliv\u00fdch \u010dast\u00ed, g\u00e9nov, pr\u00edpadne na identifik\u00e1ciu polymorfizmov, je potrebn\u00e1 bioinformatick\u00e1 anal\u00fdza a na interpret\u00e1ciu pre be\u017en\u00e9ho \u010dloveka je potrebn\u00e1 znalos\u0165 genetiky.<\/p>\n\n\n\n

U\u017e dnes genetika pom\u00e1ha pri v\u00fdvoji nov\u00fdch lie\u010div, v\u00fdvoji r\u00f4znych vakc\u00edn, prevencii proti ochoreniam. M\u00e1 pod\u013ea V\u00e1s pre jednotlivca zmysel pozna\u0165 svoje genetick\u00e9 predispoz\u00edcie?<\/h5>\n\n\n\n

Samozrejme, pre ka\u017ed\u00e9ho \u010dloveka m\u00e1 zmysel pozna\u0165 svoje genetick\u00e9 predispoz\u00edcie<\/a>, \u010di u\u017e z d\u00f4vodu rodinnej anamn\u00e9zy, rizika vzniku r\u00f4znych ochoren\u00ed, ale takisto aj \u0161portov\u00fdch predispoz\u00edci\u00ed. Obzvl\u00e1\u0161\u0165 d\u00f4le\u017eit\u00e9 je vedie\u0165 genetick\u00e9 pozadie v pr\u00edpade metabolizmu niektor\u00fdch lie\u010div, kde od funk\u010dnosti niektor\u00fdch enz\u00fdmov z\u00e1vis\u00ed ich \u00fa\u010dinnos\u0165.<\/p>\n\n\n\n

Kam genetika ako vedn\u00fd odbor smeruje a \u010do n\u00e1m ako \u013eudstvu m\u00f4\u017ee prinies\u0165 v bud\u00facnosti?<\/h5>\n\n\n\n

Tak\u00fd vizion\u00e1r nie som, oblast\u00ed genetiky je ve\u013ea a mno\u017estvo objavov vzniklo pri \u0161t\u00fadiu r\u00f4znych genetick\u00fdch modelov, nemus\u00ed to by\u0165 iba hum\u00e1nna genetika. Pre m\u0148a je jednou z naj\u00fa\u017easnej\u0161\u00edch aplik\u00e1ci\u00ed molekul\u00e1rnej genetiky g\u00e9nov\u00e1 terapia a g\u00e9nov\u00fd editing.<\/p>\n\n\n\n

Spomeniete si na nejak\u00e9 posledn\u00e9 novinky z oblasti genetiky, v\u00fdskum alebo \u0161t\u00fadiu, s ktorou ste sa pri svojej pr\u00e1ci stretli, o ktorej ste \u010d\u00edtali a nadchla V\u00e1s? Moment, kedy ste si povedali, \u017ee toto je ur\u010dite skvel\u00fd objav a pr\u00ednos pre \u013eud\u00ed?<\/h5>\n\n\n\n

M\u0148a ve\u013emi zauj\u00edmaj\u00fa pr\u00e1ce z oblasti evolu\u010dnej genetiky, ktor\u00e9 dos\u0165 v\u00fdrazne zmenili poh\u013ead na p\u00f4vod a v\u00fdvoj dne\u0161n\u00e9ho \u010dloveka. Vynikaj\u00faca skupina vedcov pracuje v tejto oblasti na Max Planckovom in\u0161tit\u00fate a prin\u00e1\u0161a v poslednom \u010dase ve\u013emi zauj\u00edmav\u00e9 \u0161t\u00fadie o gen\u00f3me \u010dloveka a p\u00f4vode niektor\u00fdch sekvenci\u00ed, ktor\u00e9 m\u00f4\u017eu dokonca s\u00favisie\u0165 aj s reakciou jednotlivca na koronav\u00edrus, ktor\u00fd sp\u00f4sobil pand\u00e9miu Covid-19.<\/p>\n\n\n\n

S genetikou sa sp\u00e1jaj\u00fa napr\u00edklad aj ot\u00e1zky etiky. Ide najm\u00e4 o ot\u00e1zky spojen\u00e9 s edit\u00e1ciou genetickej inform\u00e1cie. Aj t\u00e1to minca m\u00e1 dve strany. V mnohom by to mohlo pom\u00f4c\u0165, no v nespr\u00e1vnych ruk\u00e1ch to m\u00f4\u017ee by\u0165 aj ve\u013emi siln\u00e1 zbra\u0148. Ako sa na problematiku pozer\u00e1te Vy?<\/h5>\n\n\n\n

Edit\u00e1cia genetickej inform\u00e1cie na objedn\u00e1vku je podobn\u00fdm stra\u0161iakom ako klonovanie \u010dloveka. Samozrejme, \u017ee sa to d\u00e1 zneu\u017ei\u0165, edit\u00e1ciou gen\u00f3mu a etick\u00fdmi pravidlami v tejto oblasti sa u\u017e aj v s\u00fa\u010dasnosti zaoberaj\u00fa etick\u00e9 komisie na parlamentn\u00fdch aj nadn\u00e1rodn\u00fdch \u00farovniach. Etick\u00e9 ot\u00e1zky s\u00fa v s\u00fa\u010dasnosti aktu\u00e1lne nielen kv\u00f4li etick\u00fdm probl\u00e9mom v s\u00favislosti s edit\u00e1ciou gen\u00f3mu, ale aj sekvencie gen\u00f3mov jednotlivcov m\u00f4\u017eu v nespr\u00e1vnych ruk\u00e1ch sp\u00f4sobi\u0165 ve\u013ea \u0161k\u00f4d. Pokia\u013e viem, v na\u0161om \u0161t\u00e1te absentuj\u00fa legislat\u00edvne normy, ktor\u00e9 by toto upravovali.<\/p>\n\n\n\n

Je pod\u013ea V\u00e1s \u010das na to, aby sme sa ako spolo\u010dnos\u0165 za\u010dali zaobera\u0165 t\u00fdmito ot\u00e1zkami? Je u\u017e teraz na mieste za\u010da\u0165 rozpr\u00e1va\u0165 o regul\u00e1cii na n\u00e1rodnej mo\u017eno a\u017e nadn\u00e1rodnej \u00farovni? Alebo je to e\u0161te pr\u00edli\u0161 skoro? <\/h5>\n\n\n\n

Ur\u010dite nie je priskoro. Pokia\u013e viem, \u010desk\u00fd parlament sa t\u00fdmito t\u00e9mami u\u017e zaober\u00e1, nem\u00e1m ale podrobn\u00e9 znalosti o \u010deskej legislat\u00edve.<\/p>\n\n\n\n

Kto by mal pod\u013ea V\u00e1s t\u00fato t\u00e9mu otv\u00e1ra\u0165? Kto m\u00e1 by\u0165 nosite\u013eom inform\u00e1ci\u00ed smerom k \u0161irokej, laickej verejnosti tak, aby bola diskusia nielen kultivovan\u00e1, ale aj odborn\u00e1, vecn\u00e1 a zmyslupln\u00e1?<\/h5>\n\n\n\n

Rozhodne vedci. <\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Zdroj fotografi\u00ed<\/strong><\/p>\n\n\n\n

  1. https:\/\/www.freepik.com\/photos\/woman<\/a> – Woman photo created by freepik<\/li><\/ol>\n\n\n\n

    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Je docentkou na Katedre genetiky Pr\u00edrodovedeckej fakulty Univerzity Komensk\u00e9ho v Bratislave. Tret\u00ed rok p\u00f4sob\u00ed ako prodekanka pre bakal\u00e1rske a magistersk\u00e9 \u0161t\u00fadium a soci\u00e1lne z\u00e1le\u017eitosti \u0161tudentov. Po\u010das svojej profesion\u00e1lnej kari\u00e9ry sa venovala mnoh\u00fdm t\u00e9mam v oblasti genetiky. O genetike, jej pr\u00ednosoch pre \u013eud\u00ed, objavoch, v\u00fdzvach a bud\u00facnosti tohto vedn\u00e9ho odboru, sme sa rozpr\u00e1vali s doc. Mgr. […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2498,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"content-type":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[58,59,61],"place-taxonomy":[],"class_list":["post-2497","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized-sk","tag-dna-analyza","tag-dna-test","tag-rozhovor"],"acf":[],"views":1574,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2497","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2497"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2497\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1352425,"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2497\/revisions\/1352425"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2498"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2497"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2497"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2497"},{"taxonomy":"place-taxonomy","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/place-taxonomy?post=2497"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}