{"id":1376299,"date":"2024-02-15T13:00:57","date_gmt":"2024-02-15T12:00:57","guid":{"rendered":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/?p=1376299"},"modified":"2024-03-25T13:15:13","modified_gmt":"2024-03-25T12:15:13","slug":"niedobor-dbp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/blog\/niedobor-dbp\/","title":{"rendered":"Niedob\u00f3r DBP: nowy wynik, o kt\u00f3rym powinni wiedzie\u0107 wszyscy planuj\u0105cy rodzicielstwo\u00a0"},"content":{"rendered":"\n

Ka\u017cdy cz\u0142owiek pragnie mie\u0107 zdrowe dziecko. Na zdrowie Twojego potomstwa wp\u0142ywaj\u0105 mi\u0119dzy innymi geny, kt\u00f3re nosisz.  Istnieje kilka chor\u00f3b, kt\u00f3re s\u0105 uwarunkowane genetycznie. Jednym z rzadko wyst\u0119puj\u0105cych zaburze\u0144 jest niedob\u00f3r bia\u0142ka wi\u0105\u017c\u0105cego witamin\u0119 D (DBP). Choroba ta jest jedn\u0105 z najpowa\u017cniejszych spo\u015br\u00f3d rzadkich chor\u00f3b genetycznych, a dziecko nie jest w stanie osi\u0105gn\u0105\u0107 nawet podstawowych etap\u00f3w rozwoju, takich jak wodzenie wzrokiem czy kontrolowanie ruch\u00f3w g\u0142owy. Nie ma lekarstwa na t\u0119 chorob\u0119, dlatego te\u017c ko\u0144czy si\u0119 ona wczesn\u0105 \u015bmierci\u0105 dziecka. Jednak wiedza o tym, czy dana osoba jest nosicielem danego zaburzenia, pozwala na wczesn\u0105 interwencj\u0119 w przypadku planowania rodziny. Nasi klienci znajd\u0105 nowy wynik dotycz\u0105cy niedoboru DBP w kategorii Nosicielstwo. Na podstawie wyniku analizy DNA mo\u017cna dowiedzie\u0107 si\u0119, czy jest si\u0119 nosicielem choroby. <\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n

Jakie jest znaczenie skr\u00f3tu DBP? <\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Skr\u00f3t DBP odnosi si\u0119 do enzymu znanego jako bia\u0142ko wi\u0105\u017c\u0105ce witamin\u0119 D. Enzym ten odgrywa wa\u017cn\u0105 rol\u0119 w usuwaniu niekt\u00f3rych rodzaj\u00f3w kwas\u00f3w t\u0142uszczowych, takich jak bardzo d\u0142ugo\u0142a\u0144cuchowe kwasy t\u0142uszczowe. Utrata funkcji tego enzymu powoduje, \u017ce tego typu kwasy t\u0142uszczowe nie s\u0105 rozk\u0142adane, w wyniku czego gromadz\u0105 si\u0119 w organizmie i uszkadzaj\u0105 kom\u00f3rki m\u00f3zgu i w\u0105troby. Dlatego jednym z g\u0142\u00f3wnych objaw\u00f3w tej choroby jest upo\u015bledzenie funkcji uk\u0142adu nerwowego. Niedob\u00f3r DBP zaczyna objawia\u0107 si\u0119 w ci\u0105gu pierwszych kilku miesi\u0119cy \u017cycia, a wi\u0119kszo\u015b\u0107 dzieci z tym zaburzeniem nie prze\u017cywa wi\u0119cej ni\u017c dwa lata. <\/p>\n\n\n\n

Jak dochodzi do niedoboru DBP? <\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Wyst\u0119powanie tej choroby jest dziedziczne, w spos\u00f3b autosomalny recesywny. Choroba objawia si\u0119 w zdecydowanej wi\u0119kszoci przypadk\u00f3w, je\u015bli dana osoba odziedziczy zmutowan\u0105 wersj\u0119 genu HSD17B4 od obojga rodzic\u00f3w. Je\u015bli dana osoba ma tylko jedn\u0105 wadliw\u0105 wersj\u0119 tego genu w swoim DNA, nie rozwinie choroby, ale mo\u017ce przekaza\u0107 j\u0105 swojemu potomstwu. Je\u015bli mutacja w tym samym genie jest przenoszona przez drugiego rodzica, istnieje 25% szans, \u017ce dziecko odziedziczy wadliw\u0105 wersj\u0119 od obojga rodzic\u00f3w, a zatem enzym DBP nie b\u0119dzie funkcjonalny. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Dlaczego ten wynik powinni zna\u0107 wszyscy planuj\u0105cy rodzicielstwo?\u00a0<\/strong><\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Wiedza o tym, czy jest si\u0119 nosicielem tej choroby mo\u017ce by\u0107 niezwykle cenna, zw\u0142aszcza podczas planowania rodzicielstwa. Je\u015bli oka\u017ce si\u0119, \u017ce oboje rodzice s\u0105 nosicielami niedoboru DBP, mo\u017cliwe jest skontaktowanie si\u0119 bezpo\u015brednio z genetykiem klinicznym w celu om\u00f3wienia mo\u017cliwych rozwi\u0105za\u0144. <\/p>\n\n\n\n

Nowy wynik ju\u017c w analizie<\/strong><\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Zaloguj si\u0119 do swojego konta w naszej aplikacji internetowej i sprawd\u017a sw\u00f3j wynik. Wszyscy nasi obecni klienci otrzymali nowy wynik automatycznie bez dodatkowych op\u0142at. Przyszli klienci znajd\u0105 go w te\u015bcie DNA Complex<\/a> i w te\u015bcie DNA Health<\/a>. W ka\u017cdym wieku warto pozna\u0107 swoje geny. Im wcze\u015bniej, tym lepiej. Zacznij odkrywa\u0107 swoje DNA.<\/p>\n\n\n\n

\u0179r\u00f3d\u0142a<\/strong><\/p>\n\n\n\n