{"id":1374828,"date":"2023-08-16T12:52:27","date_gmt":"2023-08-16T10:52:27","guid":{"rendered":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/?p=1374828"},"modified":"2023-08-22T15:51:21","modified_gmt":"2023-08-22T13:51:21","slug":"deficyt-mcad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/blog\/deficyt-mcad\/","title":{"rendered":"Niedob\u00f3r MCAD &#8211; jaka choroba kryje si\u0119 pod tym skr\u00f3tem?"},"content":{"rendered":"\n<p>&nbsp;<em>O cukrach w po\u017cywieniu cz\u0119sto m\u00f3wi si\u0119 w negatywnym kontek\u015bcie. Ale to w\u0142a\u015bnie glukoza jest podstawowym \u017ar\u00f3d\u0142em energii dla kom\u00f3rek. Potrafi\u0105 one metabolizowa\u0107 j\u0105 i wykorzystywa\u0107 w procesach kom\u00f3rkowych, ewentualnie gromadzi\u0107 na p\u00f3\u017aniej w formie glikogenu, polisacharydu stanowi\u0105cego materia\u0142 zapasowy. Gdy zapasy glukozy si\u0119 sko\u0144cz\u0105, kom\u00f3rki si\u0119gaj\u0105 po nowe \u017ar\u00f3d\u0142o energii, jakim s\u0105 t\u0142uszcze, a konkretnie kwasy t\u0142uszczowe.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p><em>Przedstawiony tutaj opis metabolizmu energetycznego jest oczywi\u015bcie w znacznym stopniu uproszczony. O tym, jak wa\u017cne jest, aby ka\u017cdy z etap\u00f3w tego procesu przebiega\u0142 sprawnie \u015bwiadczy cho\u0107by istnienie takiej choroby jak deficyt MCAD. Nasi klienci znajd\u0105 w swoich wynikach nowe predyspozycje w kategorii Nosicielstwo.<\/em><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Co oznacza skr\u00f3t MCAD?<strong>&nbsp;<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Skr\u00f3t MCAD oznacza enzym, kt\u00f3rego polska nazwa to dehydrogenaza acyl-Co \u015brednio\u0142a\u0144cuchowych kwas\u00f3w t\u0142uszczowych. Cho\u0107 brzmi skomplikowanie, nazwa wskazuje, \u017ce enzym ten odgrywa wa\u017cn\u0105 rol\u0119 w przemianie kwas\u00f3w t\u0142uszczowych w energi\u0119. Choroba najcz\u0119\u015bciej ujawnia si\u0119 u dzieci pomi\u0119dzy 3 a 24 miesi\u0105cem \u017cycia. Je\u015bli dziecko przyjmuje odpowiedni\u0105 ilo\u015b\u0107 sk\u0142adnik\u00f3w od\u017cywczych w regularnych odst\u0119pach czasu, pocz\u0105tkowo objawy mog\u0105 nie by\u0107 widoczne. Problem mo\u017ce pojawi\u0107 si\u0119 w przypadku d\u0142ugotrwa\u0142ego g\u0142odu lub w sytuacji zwi\u0119kszonego zapotrzebowania na energi\u0119. Na przyk\u0142ad gdy organizm walczy z infekcj\u0105.&nbsp; W\u00f3wczas u takich pacjent\u00f3w mo\u017ce wyst\u0105pi\u0107:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>hipoglikemia (obni\u017cenie st\u0119\u017cenia glukozy),&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>zm\u0119czenie,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>ospa\u0142o\u015b\u0107,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia trawienia,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>w skrajnych przypadkach \u015bpi\u0105czka lub nag\u0142a \u015bmier\u0107.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh3.googleusercontent.com\/3YL4auSFLZvMbqZmL8_AL-7ssTctoACzrOn-daxftmYL9Cb8KBy3ME_P2nSLgssoo65HwXvWs9OXgcSUmJufL-GZ7qh-PJcsDcmYI6PHTBsHv-g7TvTK9mUfaANAu0YHSmk0wLI6tIE6qjcxPomYP60\" alt=\"\"\/><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Jak powstaje deficyt MCAD?&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p>Rozw\u00f3j tej choroby jest uwarunkowany genetycznie i jest to tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne. Aby wyst\u0105pi\u0142y objawy choroby, dziecko musi odziedziczy\u0107 od obojga rodzic\u00f3w zmutowan\u0105 wersj\u0119 genu ACADM. Je\u015bli w DNA danej osoby obecna jest tylko jedna uszkodzona wersja takiego genu, choroba nie b\u0119dzie dawa\u0142a objaw\u00f3w, ale problematyczny gen mo\u017ce zosta\u0107 przekazany potomstwu. <strong>Je\u015bli za\u015b mutacj\u0119 w tym samym genie przeka\u017ce tak\u017ce drugi rodzic, istnieje 25% prawdopodobie\u0144stwo, \u017ce dziecko odziedziczy uszkodzon\u0105 wersj\u0119 od obojga rodzic\u00f3w, a zatem enzym MCAD nie b\u0119dzie u niego dzia\u0142a\u0142 prawid\u0142owo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Jakie korzy\u015bci p\u0142yn\u0105 z wiedzy o predyspozycjach genetycznych?<\/h2>\n\n\n\n<p>Wiedza o tym, czy jest si\u0119 nosicielem choroby mo\u017ce by\u0107 niezmiernie cenna, zw\u0142aszcza gdy planuje si\u0119 potomstwo, poniewa\u017c a\u017c 1 na 70 os\u00f3b jest nosicielem. Dobra wiadomo\u015b\u0107 jest taka, \u017ce u noworodk\u00f3w wykonuje si\u0119 badania przesiewowe w kierunku tej choroby. W przypadku potwierdzenia choroby u dziecka mo\u017cna wdro\u017cy\u0107 skuteczne dzia\u0142ania zapobiegaj\u0105ce rozwojowi niebezpiecznych powik\u0142a\u0144.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Nowa predyspozycja jest ju\u017c dost\u0119pna w Twojej analizie<\/h2>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/app.dnaera.sk\/report-content\/*\/status-prenasaca\/poruchy-metabolizmu-a-travenia\/METDIG_MCAD_DEF?lng=pl\"><strong>Zaloguj si\u0119 do swojego konta<\/strong><\/a> w aplikacji i sprawd\u017a sw\u00f3j wynik. Wszyscy nasi klienci otrzymali now\u0105 predyspozycj\u0119 automatycznie bez dodatkowych op\u0142at. Przyszli klienci znajd\u0105 t\u0119 predyspozycj\u0119 w <a href=\"https:\/\/dnaera.com\/pl\/produkt\/test-dna-health\/\">testach DNA Complex<\/a> i <a href=\"https:\/\/dnaera.com\/produkt\/dna-health-test\/\">DNA Health<\/a>. W ka\u017cdym wieku warto zna\u0107 swoje geny. Im wcze\u015bniej, tym lepiej. Ty te\u017c zacznij odkrywa\u0107 swoje DNA.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Merritt 2nd, J. L., &amp; Chang, I. J. (2019). Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.mayoclinic.org\/diseases-conditions\/mcad-deficiency\/symptoms-causes\/syc-20353745\">https:\/\/www.mayoclinic.org\/diseases-conditions\/mcad-deficiency\/symptoms-causes\/syc-20353745<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>https:\/\/my.clevelandclinic.org\/health\/diseases\/21973-mcad-deficiency#:~:text=MCAD%20deficiency%20occurs%20in%20about,people%20with%20northern%20European%20ancestry.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp;O cukrach w po\u017cywieniu cz\u0119sto m\u00f3wi si\u0119 w negatywnym kontek\u015bcie. Ale to w\u0142a\u015bnie glukoza jest podstawowym \u017ar\u00f3d\u0142em energii dla kom\u00f3rek. Potrafi\u0105 one metabolizowa\u0107 j\u0105 i wykorzystywa\u0107 w procesach kom\u00f3rkowych, ewentualnie gromadzi\u0107 na p\u00f3\u017aniej w formie glikogenu, polisacharydu stanowi\u0105cego materia\u0142 zapasowy. Gdy zapasy glukozy si\u0119 sko\u0144cz\u0105, kom\u00f3rki si\u0119gaj\u0105 po nowe \u017ar\u00f3d\u0142o energii, jakim s\u0105 t\u0142uszcze, a [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":1374831,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"content-type":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[58,59],"place-taxonomy":[],"class_list":["post-1374828","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized-sk","tag-analiza-dna","tag-dna-test"],"acf":[],"views":1075,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1374828","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1374828"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1374828\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1374840,"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1374828\/revisions\/1374840"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1374831"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1374828"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1374828"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1374828"},{"taxonomy":"place-taxonomy","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/place-taxonomy?post=1374828"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}